Connaître le syndrome de DiGeorge, quelles sont ses causes et ses symptômes ?
Syndrome de Di George est une maladie génétique rare qui survient lorsqu'une petite partie du chromosome 22 est manquante. La maladie, également connue sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2, peut entraîner des complications, allant de malformations cardiaques à des difficultés d'apprentissage pour les enfants qui en souffrent. Identifions les causes, les symptômes, les complications, au traitement.
Raison Syndrome de Di George
Chaque bébé né dans le monde a deux copies du chromosome 22 des deux parents. Cependant, s'il souffre Syndrome de Di George, une copie de son chromosome 22 perdra environ 30 à 40 gènes. La partie manquante est également connue sous le nom de 22q11.2. La perte de divers gènes du chromosome 22 se produit généralement de manière aléatoire dans le sperme du père, l'ovule de la mère, ou se produit au début du développement fœtal. Maladie Syndrome de Di George Cela peut être transmis par des parents qui ont déjà eu la même maladie, mais n'ont jamais ressenti l'apparition de symptômes.Symptôme Syndrome de Di George
SymptômeSyndrome de Di Georgepeut apparaître après la naissance du bébé Syndrome de Di George ont des symptômes différents, allant du type à la gravité. Habituellement, les symptômes Syndrome de Di George sera basé sur la partie du corps touchée par la maladie rare. Certains symptômes peuvent apparaître immédiatement à la naissance du bébé. Cependant, il existe également de nouveaux symptômes qui apparaissent lorsque le bébé grandit. Voici quelques symptômes : Syndrome de Di George qui pourraient éventuellement survenir :- Souffle cardiaque (valvules cardiaques qui ne se ferment pas et ne s'ouvrent pas correctement)
- La peau devient bleue en raison d'un manque de circulation sanguine transportant l'oxygène (cyanose) en raison de malformations cardiaques
- Changements dans son visage, tels qu'un menton sous-développé, des oreilles basses, des yeux écarquillés, une courbe étroite sur la lèvre supérieure
- Fissures dans le toit de la bouche
- Retard de croissance
- Difficulté à manger et difficile à prendre du poids
- Problèmes de respiration
- Mauvais tonus musculaire
- Développement retardé de la motricité
- Retard ou incapacité à apprendre
- Problèmes comportementaux.
Complications Syndrome de Di George
Une petite partie du chromosome 22 est manquante en raison de Syndrome de Di George peut entraîner divers types de complications dans le corps de la victime, par exemple :Malformations cardiaques
Hypoparathyroïdie
Dysfonctionnement du thymus
Fente palatine
Différence de visage
Traitement Syndrome de Di George selon les complications
TraitementSyndrome de Di Georgesera ajusté en fonction des complications Il n'y a pas de médicament qui puisse guérir Syndrome de Di George. Habituellement, le traitement se concentrera sur les complications qui en découlent.- L'hypoparathyroïdie peut être traitée avec des suppléments de calcium et de vitamine D.
- Les malformations cardiaques nécessitent généralement une intervention chirurgicale dès que le bébé est infecté Syndrome de Di George Cette action est effectuée pour réparer le cœur et augmenter l'apport de sang transportant l'oxygène.
- Le dysfonctionnement du thymus fera souffrir le bébé Syndrome de Di George maladies plus courantes, comme le rhume ou les otites. Pour y faire face, le médecin vous donnera des médicaments qui sont habituellement prescrits pour ces différentes maladies.
- Si l'infection causée par un dysfonctionnement du thymus est grave, votre médecin peut recommander une procédure de greffe de tissu thymique.
- La fente palatine peut être réparée par une intervention chirurgicale.