Connaître le syndrome de DiGeorge, quelles sont ses causes et ses symptômes ?

Syndrome de Di George est une maladie génétique rare qui survient lorsqu'une petite partie du chromosome 22 est manquante. La maladie, également connue sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2, peut entraîner des complications, allant de malformations cardiaques à des difficultés d'apprentissage pour les enfants qui en souffrent. Identifions les causes, les symptômes, les complications, au traitement.

Raison Syndrome de Di George

Chaque bébé né dans le monde a deux copies du chromosome 22 des deux parents. Cependant, s'il souffre Syndrome de Di George, une copie de son chromosome 22 perdra environ 30 à 40 gènes. La partie manquante est également connue sous le nom de 22q11.2. La perte de divers gènes du chromosome 22 se produit généralement de manière aléatoire dans le sperme du père, l'ovule de la mère, ou se produit au début du développement fœtal. Maladie Syndrome de Di George Cela peut être transmis par des parents qui ont déjà eu la même maladie, mais n'ont jamais ressenti l'apparition de symptômes.

Symptôme Syndrome de Di George

SymptômeSyndrome de Di Georgepeut apparaître après la naissance du bébé Syndrome de Di George ont des symptômes différents, allant du type à la gravité. Habituellement, les symptômes Syndrome de Di George sera basé sur la partie du corps touchée par la maladie rare. Certains symptômes peuvent apparaître immédiatement à la naissance du bébé. Cependant, il existe également de nouveaux symptômes qui apparaissent lorsque le bébé grandit. Voici quelques symptômes : Syndrome de Di George qui pourraient éventuellement survenir :
  • Souffle cardiaque (valvules cardiaques qui ne se ferment pas et ne s'ouvrent pas correctement)
  • La peau devient bleue en raison d'un manque de circulation sanguine transportant l'oxygène (cyanose) en raison de malformations cardiaques
  • Changements dans son visage, tels qu'un menton sous-développé, des oreilles basses, des yeux écarquillés, une courbe étroite sur la lèvre supérieure
  • Fissures dans le toit de la bouche
  • Retard de croissance
  • Difficulté à manger et difficile à prendre du poids
  • Problèmes de respiration
  • Mauvais tonus musculaire
  • Développement retardé de la motricité
  • Retard ou incapacité à apprendre
  • Problèmes comportementaux.

Complications Syndrome de Di George

Une petite partie du chromosome 22 est manquante en raison de Syndrome de Di George peut entraîner divers types de complications dans le corps de la victime, par exemple :
  • Malformations cardiaques

Syndrome de Di George provoque souvent des malformations cardiaques en raison d'un faible apport de sang riche en oxygène. L'anomalie cardiaque dont il est question ici est l'existence d'un trou entre les cavités inférieures du cœur, il n'y a qu'un seul gros vaisseau menant à l'extérieur du cœur, de sorte que Tétralogie de Fallot (une combinaison de quatre structures cardiaques anormales).
  • Hypoparathyroïdie

Quatre glandes parathyroïdes dans le cou régulent les niveaux de calcium et de phosphore dans le corps. Existence Syndrome de Di George Les glandes parathyroïdes peuvent devenir petites et produire moins d'hormone parathyroïdienne. En conséquence, les niveaux de calcium seront faibles et les niveaux de phosphore augmenteront dans le sang.
  • Dysfonctionnement du thymus

Le thymus, situé sous le sternum, abrite les cellules T matures (un type de globule blanc). Les cellules T matures sont nécessaires pour combattre l'infection. Cependant, les enfants qui souffrent Syndrome de Di George aura une glande thymus petite ou même complète. Cette condition finit par provoquer des infections fréquentes chez l'enfant.
  • Fente palatine

La fente palatine est une complication fréquente de Syndrome de Di George. Cette condition peut causer des patients Syndrome de Di George difficulté à avaler ou à émettre des sons en parlant.
  • Différence de visage

Certaines parties du visage du patient Syndrome de Di George peut sembler différent, comme de petites oreilles, une ouverture des yeux courte (fente palpébrale), un visage long, un nez élargi (rond). En dehors des complications ci-dessus, Syndrome de Di George Il peut également causer des difficultés d'apprentissage, des troubles de santé mentale, des maladies auto-immunes et une mauvaise vue.

Traitement Syndrome de Di George selon les complications

TraitementSyndrome de Di Georgesera ajusté en fonction des complications Il n'y a pas de médicament qui puisse guérir Syndrome de Di George. Habituellement, le traitement se concentrera sur les complications qui en découlent.
  • L'hypoparathyroïdie peut être traitée avec des suppléments de calcium et de vitamine D.
  • Les malformations cardiaques nécessitent généralement une intervention chirurgicale dès que le bébé est infecté Syndrome de Di George Cette action est effectuée pour réparer le cœur et augmenter l'apport de sang transportant l'oxygène.
  • Le dysfonctionnement du thymus fera souffrir le bébé Syndrome de Di George maladies plus courantes, comme le rhume ou les otites. Pour y faire face, le médecin vous donnera des médicaments qui sont habituellement prescrits pour ces différentes maladies.
  • Si l'infection causée par un dysfonctionnement du thymus est grave, votre médecin peut recommander une procédure de greffe de tissu thymique.
  • La fente palatine peut être réparée par une intervention chirurgicale.
Bien qu'elle ne puisse pas être traitée, les personnes atteintes Syndrome de Di George capable de vivre comme des enfants en général avec l'aide de l'équipe médicale et le soutien de sa famille. [[Article associé]]

Notes de SehatQ

Syndrome de Di George Ce n'est pas une maladie à sous-estimer. Si les différents symptômes ci-dessus apparaissent chez votre enfant, consultez immédiatement votre enfant chez le médecin pour obtenir le bon traitement. N'hésitez pas à demander gratuitement à un médecin dans l'application de santé familiale SehatQ. Téléchargez-le sur l'App Store ou Google Play maintenant !

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