Voici les causes de l'hémophilie et ses types

L'hémophilie est un trouble de la coagulation causé par des mutations des gènes VIII, IX ou XI. La mutation provoque une déficience en facteurs de coagulation sanguine qui agissent avec les plaquettes pour arrêter le saignement. Cette condition provoque des troubles de la coagulation sanguine chez les personnes atteintes et peut présenter des saignements qui durent longtemps, même au point d'être incontrôlés. Les facteurs héréditaires sont l'une des causes les plus courantes de l'hémophilie, car la maladie est associée à des troubles génétiques.

Causes de l'hémophilie

Près de 70 pour cent des cas d'hémophilie sont causés par l'hérédité. Pendant ce temps, 30 pour cent des autres causes d'hémophilie sont causées par d'autres facteurs ou par des mutations génétiques aléatoires, dans lesquelles ni le père ni la mère ne sont atteints d'hémophilie. L'hémophilie, en particulier l'hémophilie A et B, est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. L'hémophilie A est le type le plus courant et peut survenir chez 1 garçon nouveau-né sur 4 000 à 5 000. Alors que l'hémophilie B survient chez 1 garçon nouveau-né sur 20 000. Les mutations génétiques chez les femmes ne causent pas toujours l'hémophilie, car le chromosome X endommagé peut être remplacé par un autre chromosome X sain. Cependant, les femmes présentant des anomalies sur le chromosome X peuvent être porteuses de l'hémophilie (transporteur). L'hémophilie peut survenir lorsqu'une femme a un gène défectueux sur l'un des chromosomes X et que l'autre chromosome X devient inactif. Cette condition est connue sous le nom d'inactivité du chromosome X ou de lyonisation. Chez les hommes qui ont un chromosome XY, si la mutation causant la maladie est située sur le chromosome X, alors l'homme avec cette mutation chromosomique développera l'hémophilie. De plus, l'hémophilie peut également être causée par des mutations naturelles ou des mutations spontanées, notamment lorsque des mutations génétiques dans les gènes sont transmises des parents aux enfants.

Types d'hémophilie

L'hémophilie est divisée en hémophilie A, hémophilie B, hémophilie C et hémophilie acquise. Voici une explication de ces types d'hémophilie.

1. Hémophilie A

L'hémophilie A est également connue sous le nom d'hémophilie classique et est le type le plus courant d'hémophilie héritée de génération en génération. La cause de l'hémophilie A est un défaut du facteur VIII.

2. Hémophilie B

L'hémophilie B est également héréditaire, mais elle est beaucoup plus rare. La cause de l'hémophilie B est causée par un défaut du facteur IX.

3. Hémophilie C

L'hémophilie C est causée par une déficience en facteurs de coagulation sanguine due à des mutations du facteur XI. L'hémophilie survient lorsque les deux parents (père et mère) ont une maladie génétique. L'hémophilie C peut survenir chez les hommes ou les femmes.

Symptômes de l'hémophilie

Lorsqu'une personne est atteinte d'hémophilie, elle présentera les symptômes suivants :
  • Saignement dans l'articulation provoquant un gonflement, une douleur ou une tension. Les zones les plus touchées sont les genoux, les coudes et les chevilles.
  • Saignement dans la peau (ecchymoses), les muscles et les tissus mous qui provoquent une accumulation de sang dans cette zone du corps (hématome).
  • Saignements de la bouche et des gencives. Les saignements sont souvent difficiles à arrêter après une extraction dentaire.
  • Les saignements surviennent après la circoncision.
  • Le saignement survient après l'injection ou la vaccination.
  • Saignement dans la tête du bébé après un accouchement difficile.
  • Il y a du sang dans les urines ou les selles.
  • Saignements de nez fréquents et difficiles à arrêter.

Complications de l'hémophilie

L'hémophilie est également sujette à des complications, surtout si elle n'est pas traitée et traitée correctement à long terme. Les types de complications qui peuvent survenir en raison de l'hémophilie sont les suivants :
  • Saignement dans le muscle provoquant un gonflement. Le gonflement peut exercer une pression sur les nerfs provoquant une douleur ou un engourdissement (engourdissement).
  • Des lésions articulaires peuvent également survenir si une hémorragie interne qui exerce une pression sur l'articulation n'est pas traitée immédiatement. Cela peut conduire à l'arthrite ou à la destruction des articulations.
  • Il y a une réaction inverse au traitement des facteurs de coagulation sanguine. Certaines personnes atteintes d'hémophilie ont un système immunitaire qui réagit négativement aux facteurs de coagulation utilisés pour traiter les saignements. Lorsque cela se produit, le système immunitaire développe des protéines appelées inhibiteurs pour inactiver les facteurs de coagulation sanguine. Cela réduit l'efficacité du traitement.
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Traitement de l'hémophilie

Le traitement principal de l'hémophilie consiste à fournir un traitement substitutif, à savoir l'administration de concentrés de facteur de coagulation VIII ou IX par perfusion. Le concentré aidera à remplacer les facteurs de coagulation manquants ou faibles. Les autres types de traitement de l'hémophilie sont :

1. Desmopressine (DDAVP)

La desmopressine est une hormone synthétique utilisée pour traiter l'hémophilie A légère. Cependant, cette méthode ne peut pas être utilisée pour traiter l'hémophilie B sévère et l'hémophilie A.

2. Médicaments antifibrinolytiques

Les antifibrinolytiques peuvent être utilisés avec un traitement substitutif. Ces médicaments sont généralement des pilules et peuvent aider à empêcher les caillots sanguins de se décomposer. Si des complications sont survenues, le traitement administré pour l'hémophilie est adapté à l'emplacement et à l'état des complications qui surviennent. Des stéroïdes, des analgésiques ou une thérapie physique peuvent être nécessaires pour traiter l'inflammation et l'enflure des articulations.

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