Le syndrome d'Edward, une maladie génétique des bébés potentiellement mortelle

Avez-vous entendu parler du syndrome d'Edward ? Semblable au syndrome de Patau (trisomie 13), le syndrome d'Edward est également associé à un nombre anormal de chromosomes. Cependant, contrairement au syndrome de Patau, qui affecte le chromosome 13, dans le syndrome d'Edward, le chromosome 18 est affecté, appelé trisomie 18.

Qu'est-ce que le syndrome d'Edward ou trisomie 18 ?

La trisomie 18 ou syndrome d'Edward est une maladie génétique causée par une anomalie du chromosome 18. Dans cette condition, le bébé a 3 copies du chromosome 18 dans chacune ou chaque cellule de son corps. Alors que normalement, il n'y a que 2 copies de chromosomes qui proviennent de la mère et du père. Cependant, parfois, l'ovule de la mère ou le sperme du père contient le mauvais nombre de chromosomes. Lorsque l'ovule et le sperme se combinent, le blâme peut être transmis au bébé. La trisomie 18 peut survenir chez environ 1 naissance vivante sur 5 000. Il existe trois types de syndrome d'Edward, à savoir :
  • Trisomie 18 complète

Dans cette race, une copie supplémentaire du chromosome 18 est présente dans chaque cellule du corps du bébé. C'est le type le plus courant de trisomie 18.
  • Trisomie partielle 18

Dans cette race, la copie supplémentaire du chromosome 18 n'est présente que dans quelques cellules du corps du bébé. La partie supplémentaire est attachée à un autre chromosome dans l'ovule ou le sperme. Ce type de trisomie est très rare.
  • Mosaïque Trisomie 18

Dans cette race, la copie supplémentaire du chromosome 18 n'est présente que dans quelques cellules du corps du bébé. Comme pour la trisomie 18 partielle, la trisomie 18 en mosaïque est également rare. Le syndrome d'Edward peut entraîner des retards de développement, des malformations congénitales et plusieurs problèmes médicaux potentiellement mortels. Par conséquent, les bébés atteints de trisomie 18 subissent également généralement la mort avant la naissance (au 2e ou 3e trimestre de la grossesse) ou au cours du premier mois de la naissance. Pendant ce temps, 5 à 10 % des enfants atteints de cette maladie peuvent passer la première année.

Symptômes du syndrome d'Edward ou de la trisomie 18

Les bébés atteints du syndrome d'Edward naissent souvent très petits et faibles. De plus, cette affection se caractérise également par divers problèmes de santé graves et handicaps physiques, tels que :
  • Fente palatine
  • Mains serrées avec des doigts qui se chevauchent et sont difficiles à redresser
  • Défauts dans les poumons, les reins et les intestins
  • Jambes fléchies et pieds arrondis
  • Malformations cardiaques, à savoir la formation de trous entre les cavités supérieures ou inférieures du cœur
  • Oreille inférieure
  • Anomalies du tube neural
  • Les yeux, la bouche et le nez ne sont que légèrement ouverts
  • Retard de développement sévère dû à des problèmes d'alimentation
  • Problèmes oculaires et auditifs
  • Malformation thoracique
  • Croissance lente
  • Petite tête et mâchoire avec saillie arrière de la tête
  • Cri faible
De plus, les bébés atteints du syndrome d'Edward peuvent également présenter des convulsions au cours de la première année de vie, une scoliose (colonne vertébrale incurvée) et sont sujets aux infections ou à des facteurs pouvant déclencher la mort. Bien sûr, il serait très inquiétant de voir l'état de ce bébé atteint de trisomie 18. [[Article associé]]

Comment le syndrome d'Edward ou la trisomie 18 est-il diagnostiqué ?

Vous pouvez vous sentir inquiet et effrayé si le bébé que vous portez est atteint du syndrome d'Edward et n'est pas connu avant sa naissance. Cependant, des anomalies chromosomiques peuvent être détectées pendant la grossesse. Le médecin vérifiera d'éventuelles anomalies chromosomiques en effectuant une échographie, mais cette méthode est moins précise pour diagnostiquer la maladie. L'autre méthode, plus précise que le médecin utilisera, consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique (amniocentèse) ou du placenta (amniocentèse). Choriocentèse ) pour analyser les chromosomes. De plus, le dépistage de la trisomie 18 passe également par le dépistage du premier trimestre (FTS) ou le test NIPT. Des examens de grossesse réguliers sont nécessaires pour détecter le plus tôt possible tout problème dans l'utérus. De plus, à la naissance du bébé, le médecin procédera à un examen physique en observant le visage et les membres du bébé. Parce qu'il a des caractéristiques particulières, le médecin peut le diagnostiquer. Pour confirmer le diagnostic, un échantillon de sang est testé pour confirmer l'état de la trisomie 18. Même ce test peut également aider à déterminer la probabilité que la mère ait un bébé atteint du syndrome d'Edward lors de sa prochaine grossesse. Une fois que le bébé est diagnostiqué avec le syndrome d'Edward, le médecin vous donnera la possibilité de faire des soins intensifs dans le but de prolonger la vie du bébé. Dans de telles conditions, bien sûr, vous et votre partenaire devez vous renforcer mutuellement.

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