Le syndrome d'Edward, une maladie génétique des bébés potentiellement mortelle
Avez-vous entendu parler du syndrome d'Edward ? Semblable au syndrome de Patau (trisomie 13), le syndrome d'Edward est également associé à un nombre anormal de chromosomes. Cependant, contrairement au syndrome de Patau, qui affecte le chromosome 13, dans le syndrome d'Edward, le chromosome 18 est affecté, appelé trisomie 18.
Qu'est-ce que le syndrome d'Edward ou trisomie 18 ?
La trisomie 18 ou syndrome d'Edward est une maladie génétique causée par une anomalie du chromosome 18. Dans cette condition, le bébé a 3 copies du chromosome 18 dans chacune ou chaque cellule de son corps. Alors que normalement, il n'y a que 2 copies de chromosomes qui proviennent de la mère et du père. Cependant, parfois, l'ovule de la mère ou le sperme du père contient le mauvais nombre de chromosomes. Lorsque l'ovule et le sperme se combinent, le blâme peut être transmis au bébé. La trisomie 18 peut survenir chez environ 1 naissance vivante sur 5 000. Il existe trois types de syndrome d'Edward, à savoir :Trisomie 18 complète
Trisomie partielle 18
Mosaïque Trisomie 18
Symptômes du syndrome d'Edward ou de la trisomie 18
Les bébés atteints du syndrome d'Edward naissent souvent très petits et faibles. De plus, cette affection se caractérise également par divers problèmes de santé graves et handicaps physiques, tels que :- Fente palatine
- Mains serrées avec des doigts qui se chevauchent et sont difficiles à redresser
- Défauts dans les poumons, les reins et les intestins
- Jambes fléchies et pieds arrondis
- Malformations cardiaques, à savoir la formation de trous entre les cavités supérieures ou inférieures du cœur
- Oreille inférieure
- Anomalies du tube neural
- Les yeux, la bouche et le nez ne sont que légèrement ouverts
- Retard de développement sévère dû à des problèmes d'alimentation
- Problèmes oculaires et auditifs
- Malformation thoracique
- Croissance lente
- Petite tête et mâchoire avec saillie arrière de la tête
- Cri faible