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L'ochronose est une maladie rare caractérisée par des changements de couleur de la peau du bleu au noir. Non seulement la peau, cette condition peut également se produire dans la couche profonde de la peau (muqueuse). Jusqu'à présent, il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, également appelée alcaptonurie. La plupart des traitements ont pour objectif de soulager les symptômes.

Connaître l'ochronose

L'ochronose et l'alcaptonurie sont des maladies rares. Cette condition se produit lorsque le corps ne produit pas suffisamment d'enzymes dioxygénase homogentisique ou HGD. En fait, cette enzyme fonctionne pour décomposer une substance toxique appelée acide homogentisique. Par conséquent, cet acide homogentisique va s'accumuler dans le corps. C'est ce qui provoque la formation de pigment ou la décoloration. Techniquement, l'ochronose décrit un pigment sombre qui s'accumule dans le tissu conjonctif. Alors que le terme maladie d'alcaptonurie indique une décoloration dans plusieurs parties du corps, allant du cartilage à la couleur de l'urine. [[Article associé]]

Causes de l'ochronose

Certaines des choses qui font qu'une personne souffre d'ochronose sont:

• La consommation de drogues telles que quinacrine et quinine
• Accumulation de phénols (acides carboxyliques) pour traiter les ulcères du pied
• Consommation de substances hydroquinone trop

Alors que dans l'état de l'alcaptonurie, cela se produit en raison de l'héritage génétique des deux parents. Une maladie rare, la maladie survient 1 personne sur 250 000 à 1 000 000 dans le monde, selon les dossiers des National Institutes of Health. Cependant, il existe un record important en Slovaquie. Là, l'incidence de l'alcaptonurie (AKU) est de 1 personne sur 19 000. Pour être précis, à Kysuce qui est situé au nord-ouest de la Slovaquie.

Symptômes de l'ochronose

La plupart des patients ne présentent aucun symptôme lorsqu'ils sont jeunes jusqu'au début de l'âge adulte. Ce n'est qu'à l'âge de 40 ans, que les symptômes de la maladie sont apparus plus clairement. L'un des premiers à apparaître est l'épaississement du cartilage de l'oreille, pour être précis dans l'oreille penne ou situé le plus à l'extérieur. Non seulement cela, la peau de l'oreille externe est également noir bleuâtre. Généralement, ce symptôme s'accompagne également de cérumen rouge-brun ou noir. Progressivement, un autre symptôme qui peut également apparaître est la douleur articulaire. En fait, cela peut aussi arriver arthropathie est une maladie articulaire caractérisée par des os hypertrophiés et enflés. Plus en détail, les symptômes de l'ochronose et de l'alcaptonurie sont les suivants :

• Douleurs articulaires dans les os et les articulations du bas du dos, des genoux, de la taille et des épaules
• Le cartilage devient cassant et se brise facilement
• Pigmentation du blanc des yeux (sclérotique) à brun ou gris
• Modifications de la couleur de la peau, en particulier dans les zones souvent exposées au soleil et contenant des glandes sudoripares (joues, front, aisselles et organes génitaux)
• La sueur commence à laisser des taches sur les vêtements
• Formation de calculs rénaux
• Les ongles brunissent

Dans des conditions plus rares, il est également possible que l'urine du bébé qui s'est déposée dans la couche pendant plusieurs heures soit noire. Encore plus dangereuse, l'alcaptonurie peut provoquer des problèmes cardiaques car il y a une accumulation d'acide homogentisique qui fait durcir les valves cardiaques. Cela augmente le risque de développer une hypertension artérielle.

Traitement de l'ochronose

Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'ochronose ou l'alcaptonurie. Ce type de traitement vise généralement à soulager ou réduire les symptômes. De nombreuses thérapies ont été essayées, mais ne se sont pas révélées efficaces. En fait, il est possible d'être dangereux à long terme. Par exemple, il existe une méthode de traitement en consommant 1 gramme de vitamine C chaque jour. L'objectif est d'empêcher la conversion de l'HGA en dépôts pigmentaires dans le tissu conjonctif. Cependant, la consommation à long terme de vitamine C peut en fait provoquer des calculs rénaux. En fait, cette méthode est généralement considérée comme inefficace pour traiter l'ochronose. C'est pourquoi, la plupart des traitements se concentrent davantage sur la prévention et le traitement des complications qui peuvent survenir, telles que :

• Arthrite
• Cardiopathie
• Calculs rénaux

À partir de là, votre médecin peut vous prescrire des médicaments anti-inflammatoires pour les douleurs articulaires. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent également être pratiquées pour garder les muscles et les articulations forts. Il existe également un traitement sous forme de chirurgie pour remplacer les valves cardiaques qui ne fonctionnent plus. Une maladie rénale chronique ou des calculs rénaux peuvent également nécessiter un traitement chirurgical. [[Article associé]]

Notes de SehatQ

En général, l'espérance de vie des personnes atteintes d'ochronose est tout à fait normale. Cependant, vous devez toujours vous rappeler quel est le risque de complications susceptibles de se produire. Une façon de prévenir les complications est de consulter régulièrement votre médecin. Habituellement, les parties du corps qui reçoivent une attention particulière sont les lombaires (bas du dos), la poitrine (cœur) et les tomodensitogrammes. Pour discuter plus en détail des symptômes des changements de pigmentation de la peau dus à l'ochronose, demander directement au médecin dans l'application de santé familiale SehatQ. Téléchargez maintenant sur App Store et Google Play.