Peut apparaître à partir de 2 ans, qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Un type de dystrophie musculaire est Dystrophie musculaire de Duchenne ou DMD. Il s'agit d'une maladie génétique caractérisée par l'affaiblissement progressif des muscles striés. Malheureusement, ce problème musculaire s'aggrave rapidement par rapport à d'autres types. De plus, le type de dystrophie musculaire duchenne est le type le plus courant. Selon les Centers for Disease Control and Prevention, 1 homme sur 5 600 à 7 700 âgé de 5 à 24 ans est atteint de DMD.

Symptôme Dystrophie musculaire de Duchenne

Généralement, les symptômes de la DMD commencent à apparaître dès l'âge de 2 à 6 ans. Certains des symptômes qui le marquent sont:
  • Difficulté à marcher
  • Perte de capacité à marcher
  • Mollets agrandis
  • Difficulté à se lever d'une position assise
  • Difficile de monter les escaliers
  • Tombent souvent
  • Marche des orteils
  • Développement moteur limité
  • Le corps se sent faible
  • Les jambes, le bassin, les bras et le cou deviennent faibles
De plus, les enfants atteints de DMD ont une densité de masse osseuse plus faible. Par conséquent, le risque de subir des fractures des os de la taille au dos.

Causes de la dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique. Plus en détail, il existe une mutation génétique DMD sur le chromosome X. Cela signifie qu'il existe un défaut génétique lié à la protéine dystrophie. C'est une protéine qui maintient les cellules musculaires intactes, en particulier la membrane ou des parties sarcolemme-le sien. Par conséquent, il y a un déclin rapide de la fonction musculaire. C'est pourquoi parfois les enfants atteints de DMD peuvent perdre la capacité de marcher même s'ils l'ont maîtrisé auparavant. De plus, la DMD peut également survenir sans antécédents familiaux. Quelqu'un peut être transporteur Cette condition et n'aura un impact que sur les prochaines générations. En termes de genre, les hommes sont plus enclins à Dystrophie musculaire de Duchenne par rapport aux femmes. De plus, les femmes qui ont une descendance génétique deviendront transporteur asymptomatique, tandis que les hommes présentent des symptômes. [[Article associé]]

Diagnostic Dystrophie musculaire de Duchenne

Le suivi régulier de la croissance et du développement de votre enfant peut aider à détecter les signes de dystrophie musculaire. De plus, il sera très visible si les muscles de l'enfant sont affaiblis et que sa coordination est perturbée. Pour être sûr, le médecin effectuera une prise de sang et une biopsie musculaire. Des tests sanguins pour déterminer si l'enzyme créatine phosphokinase dans le sang est trop élevée. C'est une caractéristique lorsque le muscle a une fonction diminuée. Alors que le test de biopsie sert à déterminer quel type de dystrophie musculaire est vécu.

Comment gérer

Il n'existe pas de médicament spécifique pour traiter la DMD. Le traitement consiste davantage à soulager les symptômes afin qu'ils ne soient pas trop graves. Les enfants qui éprouvent Dystrophie musculaire de Duchenne Perd souvent la capacité de marcher à l'âge de 12 ans. Ils ont besoin d'une assistance en fauteuil roulant ou attelles de jambe. En outre, la thérapie physique maintient également la condition aussi durable que possible. Le traitement aux stéroïdes a également le potentiel de prolonger la fonction musculaire. Tout aussi important, les médecins doivent également surveiller s'il existe une possibilité de scoliose, de pneumonie et de battements cardiaques anormaux. Cela doit être surveillé attentivement. N'oubliez pas qu'il est également possible que la fonction pulmonaire diminue lorsque la maladie s'aggrave. Les patients peuvent avoir besoin d'une assistance respiratoire comme étape de traitement.

Image à long terme de DMD kondisi

Compte tenu de la fatalité de cette maladie, la plupart des individus mourront avant l'âge de 20 ans. Cependant, avec des soins appropriés, l'espérance de vie peut être beaucoup plus longue jusqu'à l'âge de 30 ans. Dystrophie musculaire de Duchenne dégénérative, s'aggravant avec le temps. Cela signifie que l'intervention médicale devient encore plus cruciale à mesure que l'état s'aggrave. [[article-lié]] Lorsque les enfants âgés de 2 à 6 ans commencent à présenter des symptômes de DMD, l'équipe médicale doit continuer à surveiller leur état. Si la maladie à un stade avancé survient à l'adolescence ou à l'âge adulte, des soins intensifs dans un hôpital peuvent être nécessaires. Ce type de dystrophie musculaire ne peut être évité, étant donné que les mères peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Les experts continuent de rechercher des technologies qui peuvent empêcher le déclin des défauts génétiques, mais en vain. Cependant, les tests génétiques avant d'essayer de concevoir peuvent aider. Grâce à ce genre de test, on verra s'il y a un risque accru que les enfants souffrent de DMD lorsqu'ils grandissent. Pour les patients DMD ou leurs familles, n'hésitez pas à rechercher un soutien moral étant donné que cette condition nécessite un traitement intensif. Pour en savoir plus sur la façon de détecter les symptômes Dystrophie musculaire de Duchenne, demander directement au médecin dans l'application de santé familiale SehatQ. Téléchargez maintenant sur App Store et Google Play.

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