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Avez-vous regardé le film Soleil de minuit ? On dit que le personnage principal, Katie Price, est atteint de xeroderma pigmentosum, ce qui la rend uniquement capable de sortir la nuit. Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare dans laquelle les personnes atteintes présentent une sensibilité extrême aux rayons UV. Cette sensibilité rend impossible pour la victime de sortir au soleil.

Causes du xeroderma pigmentosum

La maladie XP affecte une personne sur 250 000 dans le monde. Cette condition est plus fréquente au Japon, en Afrique du Nord et au Moyen-Orient. Le Xeroderma pigmentosum est généralement diagnostiqué pendant la petite enfance ou la petite enfance. Cependant, il peut également être diagnostiqué avant la naissance, à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte. Même certaines personnes atteintes d'XP souffrent également de certaines conditions, telles que des déficiences intellectuelles, des retards de développement, une perte auditive et des problèmes oculaires. Xeroderma pigmentosum est causée par une mutation dans un gène impliqué dans la réparation des dommages à l'ADN, dans laquelle le gène est incapable de réparer ou de reproduire l'ADN qui a été endommagé par la lumière UV. Les parents porteurs du trait xeroderma pigmentosum courent un plus grand risque de le transmettre à leurs enfants. Non seulement cela, la maladie XP est également souvent associée à la consanguinité en raison de mutations génétiques qui se produisent. Les mutations des gènes XPC, ERCC2 ou POLH sont les plus fréquentes dans les cas de maladie XP. [[Article associé]]

Symptômes du xeroderma pigmentosum

Les symptômes commencent généralement à apparaître pendant la petite enfance ou au cours des trois premières années de la vie, bien qu'ils puissent survenir plus tard. Les symptômes du xeroderma pigmentosum, notamment :

1. Symptômes sur la peau

• L'apparition de taches de rousseur sur les zones de la peau exposées au soleil, généralement sur le visage, le cou, les bras et les jambes
• Brûlures, rougeurs, cloques et douleurs pouvant durer des semaines
• Une pigmentation se produit, entraînant des taches cutanées plus foncées (hyperpigmentation) ou une perte de couleur (hypopigmentation)
• Peau fine et fragile
• Le tissu cicatriciel se forme

2. Symptômes visuels et auditifs

• Vision sensible à la lumière
• La paupière se tourne vers l'intérieur (entropion) ou vers l'extérieur (ectropion)
• lentille oculaire trouble
• Inflammation de la cornée, de la muqueuse des paupières et du blanc des yeux
• Production excessive de larmes
• Cécité due à des lésions autour des yeux
• Les cils tombent
• Perte auditive progressive qui peut évoluer jusqu'au total

3. Symptômes neurologiques

• Mouvements réflexes lents ou inexistants
• Mauvaise motricité
• Microcéphalie ou petite taille de la tête
• Retard de développement
• Muscles raides ou faibles
• Mauvais contrôle des mouvements du corps

Tous ces symptômes ne peuvent pas survenir chez les patients car ils peuvent présenter des symptômes différents. Cependant, l'une des complications les plus courantes de l'XP est le cancer de la peau. Sans protection solaire, environ la moitié des cas de xeroderma pigmentosum se transforment en cancer de la peau, en mélanome malin et en carcinome épidermoïde, qui peuvent bien sûr mettre la vie en danger. Par conséquent, les personnes souffrant d'XP doivent également prendre des mesures extrêmes pour protéger chaque surface de leur corps des rayons UV.

Traitement du xeroderma pigmentosum

Vous devez savoir qu'il n'y a pas de remède contre le xeroderma pigmentosum, mais les symptômes peuvent être contrôlés. Rester à l'écart du soleil et éviter d'autres sources de lumière UV est très important. Vous pouvez appliquer de la crème solaire, porter des vêtements couvrants et porter des lunettes de soleil chaque fois que vous sortez de la maison alors que le soleil brille encore. Cependant, il est préférable de rester à l'intérieur pendant la journée. À l'intérieur, évitez les fenêtres et les lampes qui émettent des rayons UV. Des examens réguliers des excroissances précancéreuses sont également importants. Cela peut aider à réduire l'incidence du cancer de la peau qui peut nécessiter une intervention chirurgicale plus invasive. N'hésitez pas à consulter un médecin si vous ou votre enfant présentez des symptômes de xeroderma pigmentosum. Chez les femmes enceintes, le XP chez le fœtus peut être détecté par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales . La détection précoce vous permet de prendre les bonnes mesures le plus tôt possible.