Le nombre de chromosomes humains dans chaque cellule est de 46. Chez les hommes, les chromosomes sont X et Y. Cependant, s'il y a une mutation chromosomique, le syndrome XYY peut survenir ou un excès d'un chromosome Y dans chaque cellule. Le syndrome XYY avec un nombre de chromosomes de 47 ne survient que chez les hommes avec un rapport de 1:1000. Dans la grande majorité des cas, les mutations chromosomiques du syndrome XYY ne présentent pas de différences significatives. Certains peuvent ressentir des différences physiques telles que des muscles plus faibles ou des difficultés à parler clairement. Mais dans d'autres cas, il peut n'y avoir aucune différence significative avec les personnes qui ont 46 chromosomes.
Symptômes du syndrome XYY
Les mutations chromosomiques XYY peuvent survenir chez les hommes de tout âge. Les symptômes peuvent également différer d'une personne à l'autre :
- Muscles faibles (hypotonie)
- Développement moteur altéré
- Être en retard ou avoir du mal à parler
- Le diagnostic est sur le spectre de l'autisme
- Difficile de se concentrer
- Écriture tardive ou autres habiletés motrices fines
- Problèmes émotionnels
- serrer des mains
- Difficulté à suivre les cours
- Plus grand que des amis du même âge
- Infertilité
Parfois, le syndrome XYY n'est pas détecté avant qu'une personne n'atteigne l'âge adulte. L'indication initiale est quand il y a des problèmes sexuels quand il ne répond pas aux caractéristiques d'un bon sperme
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Comment traiter le syndrome XYY
En cas de suspicion de mutation chromosomique, le médecin effectuera une analyse chromosomique pour obtenir un diagnostic définitif. Il n'existe pas encore de remède contre le syndrome XYY. Cependant, les médecins peuvent fournir un traitement médical pour soulager les symptômes qui apparaissent, surtout si le diagnostic est posé tôt. Il existe plusieurs façons de traiter le syndrome XYY, telles que :
Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent éprouver des problèmes d'élocution ou de motricité. La thérapie par la parole peut être une solution pour améliorer cette condition.
Si un cas de syndrome XYY est détecté pendant l'enfance, le symptôme est un retard du développement moteur. De plus, des problèmes de force musculaire peuvent survenir. La physiothérapie peut aider à surmonter progressivement cela.
Si les personnes atteintes du syndrome XYY ont des difficultés à assimiler l'apprentissage, les parents peuvent discuter avec l'enseignant ou le coordinateur spécial afin qu'ils puissent concevoir des modèles d'apprentissage en fonction des besoins de l'enfant. Si nécessaire, ajoutez un horaire d'étude en dehors du temps scolaire. Les personnes souffrant du syndrome XYY peuvent mener une vie normale comme tout le monde. En fait, il est possible que le syndrome XYY passe inaperçu pour le reste de sa vie. [[Article associé]]
Maladies causées par des mutations chromosomiques
En plus du syndrome XYY, il existe d'autres types de maladies dues à des mutations chromosomiques. Il existe deux catégories, à savoir numérique et structurel. Les mutations chromosomiques numériques se produisent lorsque le nombre de chromosomes est supérieur ou inférieur à 46. Exemples de maladies telles que la trisomie 13, la trisomie 18,
trisomie 21, Klinefelter
syndrome, et Turner
syndrome. Alors que dans les mutations chromosomiques structurelles, cela se produit lorsqu'une grande partie de l'ADN est manquante ou est ajoutée à un chromosome. Les différents types peuvent être
suppression, duplication, translocation, et beaucoup plus. Des exemples de maladies dues à des mutations chromosomiques structurelles sont Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
syndromes, DiGeorge et Prader-Willi/Angelman. Les mutations chromosomiques peuvent commencer à partir de l'état de l'ovule ou des spermatozoïdes qui ne sont pas optimaux, mais il existe également des cas qui surviennent au cours du développement de l'embryon ou de la progéniture des parents. Le moindre changement dans la structure chromosomique d'une personne peut affecter l'état du gène et avoir un impact significatif. En plus des mutations chromosomiques héritées des parents, des mutations peuvent également se produire lors de la duplication de l'ADN ou de la division cellulaire. Les facteurs qui peuvent augmenter le risque de mutations chromosomiques comprennent des facteurs environnementaux tels que l'exposition à des drogues illicites, aux rayons ultraviolets et aux virus. [[article-lié]] Dans certains cas, il existe également des mutations chromosomiques qui n'ont aucun effet. C'est appelé
mutations silencieuses. Pas toujours mauvais, parfois des mutations génétiques créent aussi de la diversité génétique pour qu'une population puisse continuer à croître.
