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Le syndrome de Klinefelter survient lorsqu'un homme naît avec un chromosome X supplémentaire dans ses cellules. En conséquence, les testicules sont plus petits que la normale et produisent moins de testostérone. C'est pourquoi les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent rencontrer des problèmes dans le développement de leurs aspects sexuels. Le manque de production de testostérone déclenche des symptômes tels que la croissance des seins, la taille du pénis est plus petite que la normale ou la croissance des cheveux fins n'est pas optimale. Dans de nombreux cas, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter éprouvent également des problèmes liés à la fertilité.

Symptômes du syndrome de Klinefelter

Étant donné que la plupart des symptômes du syndrome de Klinefelter sont dus à de faibles niveaux de testostérone, beaucoup ne réalisent pas qu'ils l'ont avant d'avoir atteint l'adolescence. Lorsque vous êtes entré dans la phase de puberté, vous verrez certains symptômes tels que :

• Taille de pénis plus petite
• Peu ou pas de production de sperme
• Seins agrandis
• Poils sur le visage, quand, et pubis un peu
• Jambes longues mais épaules courtes
• Muscles faibles
• Faible excitation sexuelle
• Manque d'énergie
• Accumulation de graisse dans l'estomac
• Se sentir anxieux à la dépression
• Problèmes de lecture, d'écriture et de communication
• Problèmes d'interaction sociale
• Infertilité
• Problèmes métaboliques comme le diabète

Les symptômes ci-dessus dépendent de la façon dont l'anomalie chromosomique s'est produite. Si un homme n'a qu'un seul chromosome X supplémentaire, les symptômes peuvent être moins visibles. Cependant, plus vous avez de chromosomes X supplémentaires dans votre corps, plus les symptômes sont graves, tels que :

• Difficultés à parler et à étudier
• Mauvaise coordination
• Structure faciale unique
• Problèmes de croissance osseuse

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Causes du syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes chez les enfants. La prévalence est de 1 sur 500 à 1000 bébés garçons. Cependant, dans le cas d'un chromosome X supplémentaire avec le numéro 3-4, c'est plus rare. Idéalement, chaque personne naît avec 23 paires de chromosomes dans chaque cellule du corps. Les hommes nés avec le syndrome de Klinefelter ont un excès de chromosomes X, de sorte qu'idéalement, le chromosome XY devient XXY. Cela se produit pendant le processus de fécondation, soit à partir de l'ovule ou du sperme du parent. Il est impossible de retracer comment un petit garçon est né avec cette maladie. Cependant, les femmes enceintes à l'âge de plus de 35 ans sont plus à risque de donner naissance à des bébés atteints du syndrome de Klinefelter.

Comment diagnostiquer le syndrome de Klinefelter

Parfois, le syndrome de Klinefelter peut être détecté alors qu'il est encore dans l'utérus. Cependant, bien sûr, la future maman doit subir des tests tels que amniocentèse à savoir prélever un échantillon de liquide amniotique, ou Choriocentèse sous la forme de tests de cellules pour des problèmes chromosomiques. Cependant, une telle série de tests invasifs peut augmenter le risque qu'une femme enceinte fasse une fausse couche. C'est-à-dire que les médecins ne le feront pas à moins que le risque de syndrome de Klinefelter ne soit vraiment grand. Souvent, le syndrome de Klinefelter n'est détecté qu'après l'adolescence. Les parents peuvent détecter tôt quand ils voient que le développement de leur enfant n'est pas en accord avec son âge. Consultez un expert pour savoir s'il y a des problèmes hormonaux.

Comment traiter le syndrome de Klinefelter

Si les symptômes ressentis par un enfant atteint du syndrome de Klinefelter ne sont pas trop graves, aucun traitement n'est nécessaire. Cependant, si les symptômes sont suffisamment importants, ils doivent être traités le plus tôt possible, surtout lorsqu'ils sont encore en phase de puberté. Une option pour traiter le syndrome de Klinefelter est l'administration d'une hormonothérapie à la testostérone. Lorsqu'il est administré lorsque l'enfant est en phase de puberté, il peut aider à l'émergence de caractéristiques telles qu'une voix plus forte, l'apparition de poils et de poils pubiens, la force musculaire, l'augmentation de la taille du pénis, des os plus forts. De plus, certaines des options de traitement pour le syndrome de Klinefelter sont :

• Thérapie du langage et de la parole
• Physiothérapie pour augmenter la force musculaire
• Ergothérapie
• Thérapie comportementale
• Orientation pédagogique
• Conseils pour surmonter les problèmes émotionnels
• Chirurgie pour enlever l'excès de tissu mammaire (mastectomie)
• Traitement pour la fertilité

La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne peuvent pas produire suffisamment de spermatozoïdes. En conséquence, les chances d'avoir une progéniture sont également faibles. Cependant, cela ne veut pas dire que c'est impossible. Les traitements de fertilité peuvent aider les hommes atteints du syndrome de Klinefelter à avoir des enfants. Par exemple, si vous présentez des symptômes qui ne présentent pas les caractéristiques d'un bon sperme, une extraction de sperme peut être effectuée et directement injectée dans l'ovule. Ainsi, les chances de tomber enceinte augmentent également. Bien avant cela, une personne atteinte du syndrome de Klinefelter aurait pu avoir des difficultés à mener une vie normale. A partir des aspects académiques, sociaux et sexuels peuvent être affectés. C'est pourquoi il est important de s'assurer que les enfants atteints du syndrome de Klinefelter reçoivent une assistance maximale pendant leur période d'apprentissage. Le type d'assistance peut être adapté aux symptômes les plus importants. [[article-lié]] Plus le traitement médical est administré tôt, plus il a de chances de réussir. Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter peuvent toujours mener une vie de qualité et une longue vie.