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Le syndrome de cri-du-chat est une maladie génétique rare due à une délétion du chromosome numéro 5. Un autre nom pour le syndrome de cri-du-chat est le syndrome des pleurs du chat, car les bébés qui en souffrent ont un cri strident ressemblant à celui d'un chat. Les bébés atteints du syndrome cri-du-chat ont également des caractéristiques faciales distinctives, en particulier au niveau des yeux, de la mâchoire et du visage rond. Dans certains cas, les bébés nés avec le syndrome cri-du-chat ont des malformations cardiaques.

Connaître le syndrome du cri du chat

Aussi rare que soit le syndrome de cri-du-chat, l'incidence n'est que de 1 nouveau-né sur 20 000 à 50 000. Le mot « cri-du-chat » vient du mot français signifiant « cri du chat ». Ce cri aigu d'un bébé se produit en raison d'une croissance anormale du larynx. Habituellement, le syndrome cri-du-chat est détecté dès la naissance du bébé. Cependant, si l'âge est supérieur à 2 ans, la détection de ce syndrome est plus difficile. Les autres caractéristiques du syndrome cri-du-chat sont :

1. Caractéristiques physiques

Physiquement, les bébés nés avec le syndrome cri-du-chat sont plus petits. Ils peuvent éprouver faible poids de naissance avec un visage plus petit. À première vue, la forme du visage d'un bébé atteint du syndrome de cri-du-chat semble ronde, il y a des plis de peau dans les yeux, une forme d'oreille anormale et une petite mâchoire. En outre, il existe également la possibilité d'une croissance partielle de la peau entre les doigts et les orteils. S'il est à nouveau observé, il peut y avoir une protrusion d'organes tels que l'intestin dans la région de l'aine (hernie inguinale).

2. Complications

En plus des caractéristiques physiques, les bébés atteints du syndrome cri-du-chat peuvent également éprouver des problèmes de courbure tels que la scoliose. Sa force musculaire était beaucoup plus faible. Dans de nombreux cas, les bébés atteints du syndrome de cri-du-chat présentent également des anomalies organiques, en particulier le cœur et les reins.

3. Perturbation sensorielle

Les bébés atteints du syndrome cri-du-chat peuvent également éprouver des problèmes sensoriels tels que des problèmes d'audition et de vision. Le risque de ces complications peut augmenter avec l'âge.

4. Troubles intellectuels

Le syndrome de cri-du-chat peut également entraîner une déficience intellectuelle. Cependant, cela ne peut être détecté que lorsque le bébé grandit. Tant qu'il n'y a pas de malformations organiques ou de problèmes médicaux critiques, un enfant atteint du syndrome de cri-du-chat peut grandir et se développer sous la supervision d'un médecin.La plupart des complications chez les nourrissons atteints du syndrome de cri-du-chat surviennent avant l'âge de 1 an. année. Cependant, si après 1 an l'état n'est pas trop grave, l'espoir de vivre une vie normale demeure, quel que soit le risque de complications qui subsiste. [[Article associé]]

Causes du syndrome de cri-du-chat sindrom

On ne sait pas exactement ce qui cause le syndrome cri-du-chat. Dans la plupart des cas, la suppression des chromosomes se produit alors que le sperme et l'ovule du parent sont encore en développement. C'est-à-dire que le bébé peut ressentir ce syndrome lorsque le processus de fécondation se produit. Jusqu'à 80% des cas de syndrome cri-du-chat ont une délétion chromosomique du sperme du père. Cependant, ce syndrome n'est pas héréditaire. Seulement environ 10% des cas de syndrome cri-du-chat ont un parent qui a également un chromosome supprimé. Le reste, ce sont des mutations génétiques aléatoires. Il est également possible que le syndrome cri-du-chat se produise en raison d'une translocation équilibrée. Cela signifie qu'aucun matériel génétique n'est perdu. Cependant, lorsque les parents transmettent cette maladie à leurs enfants, il existe une possibilité de déséquilibre qui déclenche le syndrome de cri-du-chat.

Comment faire face au syndrome cri-du-chat

Généralement, les médecins peuvent diagnostiquer les bébés atteints du syndrome cri-du-chat à la naissance. Surtout si le bébé présente des caractéristiques physiques différentes et pleure. En outre, le médecin effectuera également une radiographie sur la tête du bébé pour détecter l'état des os du crâne. De plus, bien sûr, il est nécessaire de faire un test chromosomique avec une technique spéciale appelée FISH une analyse. De cette façon, les médecins peuvent savoir s'il manque un chromosome. [[articles liés]] Jusqu'à présent, il n'existe pas de traitement spécifique pour les enfants nés avec le syndrome de cri-du-chat. Les symptômes qui surviennent peuvent être traités par la physiothérapie, le langage, la motricité, des interventions éducatives.