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Un nouveau chapitre du traitement d'une maladie génétique rare s'ouvre. Zolgensma est devenu le premier médicament au monde à base de thérapie génétique à obtenir l'approbation de la Food and Drug Administration (FDA), la Food and Drug Administration des États-Unis. Ce médicament est une percée car il peut guérir les enfants nés avec des maladies génétiques atrophie musculaire spinale (ÉCOLE SECONDAIRE). Jusqu'à 1 bébé sur 11 000 dans le monde naît avec la SMA.

Qu'est-ce que c'est atrophie musculaire spinale (ÉCOLE SECONDAIRE) ?

La SMA est une maladie génétique rare dans laquelle le patient a des mutations dans le gène Neurone moteur de survie (SMN). Ce gène joue un rôle dans la production de la protéine SMN, qui est une protéine qui joue un rôle dans la fonction et la réparation des cellules nerveuses des motoneurones. Une carence en protéines SMN provoque la mort des motoneurones. La SMA présente des symptômes de faiblesse musculaire et de fonte musculaire qui peuvent survenir dès la naissance ou n'apparaître qu'à l'entrée de l'adolescence et au début de l'âge adulte. La faiblesse musculaire se produit dans les deux extrémités des pieds et des mains et est progressive. Il existe trois types de maladie SMA, à savoir la SMA de type 1, 2 et 3. Dans la SMA de type 1, les bébés naissent avec des muscles très faibles et des problèmes de respiration et de déglutition. La plupart des nourrissons atteints d'AS de type 1 sont incapables d'atteindre l'enfance en raison d'une insuffisance respiratoire. Les symptômes de l'AS de type 2 n'apparaîtront que lorsque l'enfant aura entre 6 mois et 2 ans. La faiblesse musculaire ressentie n'est pas aussi sévère que l'AMS de type 1. Dans certains cas, la victime peut survivre jusqu'à l'âge de 20 ans. L'AMS de type 3 est le type d'AMS le plus léger et la faiblesse musculaire n'apparaît qu'en grandissant. [[Article associé]]

Zolgensma donne au moins un nouvel espoir

Jusqu'à fin 2016, les personnes atteintes de SMA ne peuvent recevoir qu'un traitement de soutien pour prévenir les complications graves. Dans le même temps, un médicament appelé Spinraza a été libéré, ce qui a donné de l'espoir aux lycéens. Ce médicament est l'un des médicaments les plus chers au monde avec un prix de 125 000 milliers de dollars américains pour 1 dose. L'administration se fait jusqu'à 5 à 6 doses la première année et nécessite 3 doses les années suivantes. Zolgensma offre une nouvelle option comme traitement pour cette maladie. Cependant, ce traitement alternatif a un prix très élevé. On estime que le prix de Zolgensma atteindra 2,1 millions de dollars US pour 1 traitement. Ce prix est le prix le plus élevé de divers autres médicaments contre les maladies rares sur le marché aujourd'hui. Zolgensma est indiqué pour le traitement des enfants de moins de 2 ans atteints d'AS. Ce médicament est fabriqué avec un vecteur d'adénovirus qui fera des copies du gène SMN humain qui est fonctionnel et ciblé sur les cellules des motoneurones. En une seule injection chez des enfants souffrant de SMA, Zolgensma produira l'expression de la protéine SMN dans les motoneurones. Cela améliorera la fonction musculaire et le mouvement. Dans une étude clinique portant sur 36 enfants atteints de SMA âgés de 2 semaines à 8 mois, les enfants traités par Zolgensma ont connu une amélioration significative dans l'atteinte des jalons du développement moteur. Ces enfants sont capables de contrôler leur tête et peuvent s'asseoir sans dossier. Les effets secondaires causés par l'administration de zolgensma sont une augmentation des taux d'enzymes hépatiques et des vomissements. Les patients atteints de troubles hépatiques auront un risque plus élevé de développer des lésions hépatiques à cause de ce médicament. Par conséquent, avant de suivre un traitement, les personnes souffrant de SMA doivent effectuer un examen physique approfondi et des tests de la fonction hépatique.