La maladie génétique n'est pas apocalyptique, la vie peut encore avoir de la qualité

Le corps est constitué d'un arrangement de gènes disposés de manière à produire un corps humain comme en général. Cependant, chez certaines personnes, des gènes mutent dans toutes les cellules de leur corps, provoquant des anomalies ou des maladies. De plus, il existe également ce type de maladie qui survient à cause d'une seule erreur dans l'un des gènes de l'ADN humain. Les modifications de ces gènes affectent généralement le fonctionnement du corps humain. La maladie présente dépendra en grande partie de la fonction que le gène modifie.

Maladies génétiques et héréditaires

Même si les maladies génétiques sont causées par des changements dans certains gènes, cela ne signifie pas qu'elles sont automatiquement transmises à vos enfants ou petits-enfants. Dans certains cas, des mutations génétiques surviennent de manière aléatoire en raison de facteurs environnementaux. Par conséquent, il n'est pas toujours approprié d'assimiler les maladies génétiques aux maladies héréditaires.

Bien comprendre les différentes maladies génétiques

Certaines des maladies ci-dessous incluent celles causées par des troubles génétiques qui affligent le corps.

1. Fibrose kystique

Si un gène particulier présente une anomalie qui provoque la production de mucus collant dans les poumons et les intestins, cela pourrait être un signe de mucoviscidose. Généralement, cette maladie attaque les poumons et le système digestif. Cette maladie peut être transmise aux enfants si les deux parents ont une anomalie génétique. Les patients atteints de cette maladie connaîtront généralement les problèmes suivants :
  • Toux, respiration sifflante et infections pulmonaires récurrentes
  • Problèmes digestifs et selles volumineuses et grasses,
  • De la sueur au goût si salé,
  • Peut subir des lésions pulmonaires, un manque de nutrition, une croissance corporelle sous-optimale et le diabète.
  • La majorité des personnes atteintes sont susceptibles d'être infertiles.
Cette condition ne peut pas être guérie afin que la victime vive de manière optimale nécessite une thérapie et des soins. Cela devrait être fait afin de réduire les complications tout en améliorant la qualité de vie du patient.

2. Syndrome de Down

Les bébés nés avec une copie supplémentaire du chromosome 21 souffriront d'une maladie appelée syndrome de Down. Cette condition est classée comme un trouble et non comme une maladie. Jusqu'à présent, la cause exacte n'est pas clairement connue. L'excès de chromosomes se produit par hasard et non par une action particulière des parents. Risques et conditions pouvant être rencontrés par les personnes atteintes du syndrome de Down :
  • Avoir des problèmes de vision et d'audition,
  • Peut avoir des problèmes intestinaux ou cardiaques,
  • Peut avoir une hypothyroïdie ou des problèmes osseux,
  • C'est plus facile de grossir
  • Plus sujet à l'ostéoporose
La gravité est également différente de sorte que les difficultés d'apprentissage et les capacités de communication des personnes atteintes varient.Afin d'optimiser la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie génétique, le soutien de la famille et des experts est nécessaire.

3. Anémie falciforme

L'anémie falciforme est causée par une mutation dans l'un des gènes qui codent pour la protéine hémoglobine. La maladie sera transmise si les deux parents ont ce gène défectueux. Mais s'il n'y en a qu'un, l'enfant n'a que 50% de chances de l'obtenir. Ce trouble peut provoquer plusieurs affections, notamment :
  • Manque de sang ou anémie chronique,
  • Dommages graves à plusieurs organes importants tels que le cœur, les reins et les poumons.
  • Douleur pendant la menstruation,
  • Autres problèmes médicaux graves.
Ce trouble sanguin sera généralement détecté à la naissance du nouveau-né. Pour aider la victime, des vaccins, des antibiotiques, des suppléments d'acide folique et des analgésiques seront administrés. Pour le traiter, le seul moyen est de faire une greffe de moelle osseuse.

4. Hémophilie

L'hémophilie est une maladie du sang qui touche généralement les hommes. Cette condition est caractérisée par un manque de substances coagulantes qui rendent les saignements anormaux. Les saignements surviennent souvent spontanément et sont localisés dans le corps. Certaines des conditions auxquelles le propriétaire de ce trouble peut être confronté comprennent:
  • Espérance de vie considérablement réduite
  • sensible à certaines maladies
  • Vulnérable à l'arthrite qui provoque la paralysie,'
  • Avoir des déformations articulaires
  • Vulnérable au handicap physique,
Cette condition est incurable, mais des mesures préventives et une thérapie appropriée peuvent aider la victime. Grâce aux progrès de la prévention et de la thérapie, les personnes atteintes de cette maladie ont de grandes chances de vivre une vie meilleure.

5. La maladie de Huntington

Si une maladie génétique attaque le système nerveux et apparaît à l'âge mûr, il peut s'agir de la maladie de Hungtinton. L'une des caractéristiques de cette maladie est qu'elle s'aggrave avec le temps. Les symptômes qui peuvent apparaître chez les personnes atteintes comprennent :
  • Diminution de la capacité physique ou de la fonction corporelle,
  • capacité cérébrale réduite,
  • Les émotions deviennent de plus en plus instables.
Quiconque souffre de cette maladie doit se rendre compte qu'il lui est impossible de s'en remettre. Cependant, la thérapie médicale et le soutien de la famille permettront à la victime de vivre des journées plus saines et de meilleure qualité.

6. Thalassémie

Une maladie génétique associée à des gènes défectueux ou absents responsables de la production d'hémoglobine est connue sous le nom de thalassémie. Alors que normalement, les cellules sanguines contiennent entre 240 et 300 millions de molécules d'hémoglobine. Certains des symptômes qui peuvent survenir chez ceux qui souffrent de cette maladie comprennent :
  • Essoufflement, sensation de fatigue et de faiblesse,
  • ont une croissance plus lente que les autres enfants,
  • La peau est de couleur pâle ou jaune,
  • urine foncée,
  • L'estomac du patient peut se dilater
  • Il y a des anomalies dans les os du visage.
Les personnes atteintes d'une maladie génétique de la thalassémie légère peuvent ne nécessiter aucun traitement. Mais pour ceux qui sont déjà assez sévères, ils peuvent avoir besoin de transfusions sanguines périodiques. Si elle met la vie en danger, une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches peut être nécessaire. [[article-lié]] Faire face à une maladie génétique pour laquelle il n'existe la plupart du temps aucun remède est susceptible de faire des ravages chez vos proches. Mais toujours apporter un soutien aux personnes atteintes afin que leur qualité de vie puisse être meilleure. Si vous voulez en savoir plus sur les maladies génétiques et comment les traiter, demander directement au médecin dans l'application de santé familiale SehatQ. Téléchargez maintenant sur App Store et Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found