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Tay-Sachs est une maladie du système nerveux central qui est un trouble neurogénératif. Cette maladie neurologique est généralement ressentie par les nourrissons et peut être mortelle. Tay-Sachs peut également affecter les adolescents et les adultes, mais les symptômes ne sont pas aussi graves que ceux ressentis par les nourrissons et sont moins fréquents.

Tay-Sachs est une maladie causée par un défaut génétique

Tay-Sachs est causée par une anomalie génétique sur le chromosome 15 (HEX-A). Les dommages causés à ce gène empêchent le corps de produire la protéine hexosaminidase A. Sans la protéine hexosaminidase A, des produits chimiques appelés gangliosides s'accumulent dans les cellules nerveuses du cerveau et détruisent les cellules cérébrales. Lorsque Tay-Sachs commence à ronger le cerveau, la victime perd le contrôle musculaire. Cette condition peut causer la cécité, la paralysie et même la mort. Tay-Sachs est une maladie héréditaire. Cela signifie que les deux parents peuvent transmettre cette maladie à leurs enfants.

Symptômes de Tay-Sachs

Les symptômes de Tay-Sachs chez les nourrissons, les enfants et les adultes sont différents. De plus, l'apparition des symptômes chez les nourrissons, les enfants et les adultes n'est pas non plus la même.

Symptômes de Tay-Sachs chez les bébés

Les symptômes de Tay-Sachs apparaissent généralement lorsque le bébé atteint l'âge de 6 mois. Cependant, des lésions nerveuses se sont produites puisque le bébé est toujours dans l'utérus. Le développement de la maladie de Tay-Sachs dans le corps du bébé est très rapide. Habituellement, les bébés qui souffrent de Tay-Sachs mourront à l'âge de 4-5 ans. Voici les symptômes de Tay-Sachs chez les bébés à surveiller:

• Ne peut pas entendre
• Cécité
• Force musculaire affaiblie
• La réponse aux chocs qui ne cesse d'augmenter
• Perte de la fonction musculaire
• Muscles raides
• Développement mental et social retardé
• Croissance lente du bébé
• L'apparition de taches rouges sur la macula (la zone proche du centre de la rétine).

Si un bébé atteint de Tay-Sachs a des convulsions ou un essoufflement, emmenez-le immédiatement à l'hôpital ou appelez les services médicaux d'urgence pour éviter les complications.

Symptômes de Tay-Sachs chez les adolescents et les adultes

Par rapport aux nourrissons, les cas de Tay-Sachs chez les adolescents et les adultes sont très rares. De plus, les symptômes sont considérés comme plus légers. Non seulement cela, la forme des symptômes de Tay-Sachs est divisée en trois types, à savoir juvénile, chronique et adulte. Les symptômes de Tay-Sachs chez les adolescents apparaissent généralement à l'âge de 2 à 10 ans et les personnes atteintes vivront jusqu'à l'âge de 15 ans. Alors que les symptômes chroniques du Tay-Sachs apparaissent généralement à l'âge de 10 ans, le développement de ce type de Tay-Sachs est considéré comme lent. Les symptômes comprennent des crampes musculaires, des tremblements et des difficultés à parler. Pendant ce temps, les symptômes de Tay-Sachs chez les adultes sont considérés comme les plus légers. Les symptômes incluent :

• Muscles faibles
• Parler mal
• Difficile à retenir
• Marche déséquilibrée
• Tremblements.

La gravité et le taux de mortalité de la maladie de Tay-Sachs varient chez les adultes, contrairement aux nourrissons.

Comment diagnostiquer Tay-Sachs ?

Tay-Sachs peut être diagnostiqué précocement à l'aide de tests prénataux, tels que Choriocentèse (CVS) et amniocentèse. En général, des tests génétiques seront également effectués si le père et la mère sont transporteur ou porteurs de la maladie de Tay-Sachs. Habituellement, le test prénatal CVS sera effectué lorsque l'âge gestationnel atteint 10-12 semaines. Ce test est effectué en prélevant un échantillon de cellules du placenta par l'abdomen ou le vagin. Amniocentèse réalisée lorsque l'âge gestationnel atteint 15-20 semaines. Cette méthode se fait en examinant un échantillon de liquide amniotique à travers une aiguille insérée dans l'abdomen de la mère. Grâce à ces différents tests, les médecins peuvent diagnostiquer Tay-Sachs chez les bébés.

Tay-Sachs est-il traitable ?

Malheureusement, jusqu'à présent, aucun traitement ne peut guérir Tay-Sachs. Cependant, les médecins peuvent prodiguer des soins palliatifs pour que les bébés atteints de cette maladie se sentent à l'aise avec leur état. Les soins palliatifs comprennent l'administration d'analgésiques, de médicaments pouvant prévenir les convulsions, la physiothérapie, l'insertion de sondes d'alimentation et le traitement de la fonction respiratoire pour prévenir l'accumulation de mucus dans les poumons. Le soutien émotionnel de la famille est également important pour les personnes atteintes de Tay-Sachs.

Comment prévenir Tay-Sachs

Tay-Sachs étant une maladie héréditaire, il n'y a aucun moyen de la prévenir sauf en faisant dépistage. Habituellement, le médecin effectuera des tests génétiques sur le père et la mère pour voir s'il existe des antécédents familiaux de Tay-Sachs auparavant. C'est l'importance de consulter un médecin avant d'envisager d'avoir des enfants. [[Article associé]]

Notes de SehatQ :

Tay-Sachs est une maladie neurologique qui provoque des troubles neurodégénératifs. Par conséquent, cette maladie ne doit pas être sous-estimée. Pour en savoir plus sur la maladie de Tay-Sachs, demandez directement à votre médecin sur l'application de santé familiale SehatQ. Téléchargez maintenant sur l'App Store ou Google Play.