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Récemment, une triste nouvelle est venue du comédien Dede Sunandar. Le deuxième enfant de Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, qui n'a que 1 an et 4 mois, a reçu un diagnostic de maladie génétique rare appelée syndrome de Williams (syndrome de Williams) depuis l'âge de 3 mois. Au début, Dédé et sa femme n'ont vu aucun symptôme. Cependant, au fil du temps sont apparus divers problèmes de santé et de développement vécus par son fils. En fait, l'enfant a dû faire divers traitements.

Savoir syndrome de Williams

syndrome de Williams ou Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui peut causer divers problèmes de santé et de développement. Ce trouble ne survient que chez 1 personne sur 1 000 et est généralement connu depuis la petite enfance. Les enfants atteints du syndrome de Williams peuvent éprouver des problèmes de cœur, de vaisseaux sanguins, de muscles, d'articulations, de reins et de capacités d'apprentissage. Bien que lié à la génétique, mais syndrome de Williams pas toujours baissé. Une personne peut naître avec ce trouble même s'il n'y a pas d'antécédents familiaux. Cette condition est causée par des mutations ou des changements génétiques aléatoires. Cependant, les personnes atteintes de cette maladie génétique ont 50% de chances d'hériter syndrome de Williams à son futur fils. La cause du syndrome de Williams, à savoir la perte de 25 gènes sur le chromosome 7. Ces gènes sont généralement perdus dans les spermatozoïdes ou les ovules avant la fécondation. Le gène de l'élastine est l'un des gènes manquants. Ce gène a pour fonction de fournir de l'élasticité au sang. Sans le gène de l'élastine, des malformations cardiaques et des troubles du système circulatoire peuvent survenir. Voici les symptômes courants des personnes atteintes du syndrome de Williams qui peuvent survenir :

• A des caractéristiques faciales uniques, telles qu'un front large, un petit nez, une bouche large, des lèvres charnues, un petit menton, des dents petites et espacées, il y a des plis qui couvrent les coins des yeux, et d'autres.
• Douleurs à l'estomac ou troubles de l'alimentation
• Problèmes cardiaques ou vasculaires
• Trouble de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH)
• Petite taille
• Parler lentement
• poitrine creuse
• Différents niveaux de déficience intellectuelle
• Faible poids de naissance
• Troubles rénaux
• Hypermétrope
• Colonne vertébrale courbée (scoliose)
• Problèmes articulaires et osseux

En plus d'avoir ces symptômes, les personnes atteintes syndrome de Williams peut également avoir des caractéristiques, telles qu'un intérêt pour la musique, une facilité de socialisation, une sensibilité aux bruits forts et parfois une réticence à établir un contact physique. [[Article associé]]

Le patient peut-il syndrome de Williams guéri ?

Malheureusement, le syndrome de Williams ne peut pas être guéri. Cependant, le traitement peut aider à soulager les symptômes et les problèmes d'apprentissage. Espérance de vie de chaque patient syndrome de Williams différent. Certaines personnes atteintes de ce syndrome ont une espérance de vie assez élevée, mais d'autres ont une espérance de vie plus courte en raison de problèmes médicaux plus complexes. Il n'y a pas d'études qui mentionnent spécifiquement l'espérance de vie des personnes atteintes, bien que certaines personnes aient vécu jusqu'à la soixantaine. Certaines personnes atteintes peuvent mener une vie très normale, mais d'autres ont des problèmes de santé et d'apprentissage plus graves. Au point même de nécessiter des soins médicaux à vie. Il n'y a pas de remède pour cette condition. Le traitement est généralement basé sur les symptômes de la victime et est fait pour soulager ces symptômes. En plus du traitement symptomatique, une kinésithérapie et une orthophonie peuvent être entreprises pour améliorer la qualité de vie du patient. Non seulement ça, victime syndrome de Williams Il faut également éviter la consommation de calcium et de vitamine D car les taux sanguins des patients atteints de ces substances sont déjà élevés. Divers problèmes de santé et d'apprentissage vécus par les personnes atteintes nécessitent la mise en place d'un traitement par des professionnels. Voici quelques professionnels qui peuvent être nécessaires pour les personnes atteintes du syndrome de Williams :

• Cardiologue pour traiter les personnes souffrant de problèmes cardiaques
• Endocrinologue qui traite les problèmes hormonaux
• Gastro-entérologue spécialisé dans les troubles digestifs
• Ophtalmologiste pour traiter les problèmes oculaires
• psychologue
• Orthophoniste
• Ergothérapeute
• Physiothérapeute

Certaines personnes atteintes peuvent développer des problèmes de santé plus graves en vieillissant, comme une insuffisance cardiaque ou rénale. Par conséquent, lorsque vous sentez que votre enfant présente des symptômes du syndrome de Williams, vous devez immédiatement consulter un médecin. Le médecin établira un diagnostic et déterminera le bon traitement pour l'enfant, afin que les symptômes puissent être contrôlés. Les parents doivent être sensibles à l'état de l'enfant. Remarquez s'il y a une différence entre eux. Ne tardez pas à surmonter les problèmes qui surviennent chez votre enfant.