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Les chromosomes jouent un rôle très important dans le corps humain, à commencer par la détermination du sexe, de la couleur des cheveux et du groupe sanguin. Malheureusement, la fonction de ces chromosomes peut être perturbée, provoquant des troubles physiques et mentaux chez les personnes atteintes. Les chromosomes sont des structures du corps humain qui contiennent de l'ADN, tandis que l'ADN contient des gènes qui permettent à votre corps de fonctionner et de se développer normalement. Les humains ont 23 paires de chromosomes ou un total de 46 pièces, dont la moitié provient du père et l'autre moitié de la mère. Il existe deux types de chromosomes, à savoir les chromosomes sexuels et les chromosomes autosomiques. Les chromosomes sexuels se composent d'une paire de chromosomes X et Y et déterminent votre sexe (les femmes ont des chromosomes XX, les hommes ont des chromosomes XY), tandis que les 22 autres paires (paires 1-22) sont appelées chromosomes autosomiques qui portent votre information génétique.

Lorsque la fonction chromosomique est anormale

Les anomalies chromosomiques peuvent survenir chez n'importe qui et affecter tout type de chromosome, y compris les chromosomes sexuels. Il existe de nombreuses formes d'anomalies de la fonction chromosomique, mais les experts les classent en deux parties principales, à savoir les anomalies du nombre de chromosomes et les anomalies de la structure chromosomique.

• Anomalie de quantité

Cette anomalie de la fonction chromosomique se produit lorsqu'une personne a moins ou plus de chromosomes que 23 paires (46). Les conditions qui se produisent habituellement sont un excès d'un chromosome (trisomie), un excès de deux chromosomes (tétrasomie) ou un manque d'un chromosome (monosomie). La trisomie peut survenir dans n'importe quelle partie des 23 paires de chromosomes, mais la plupart des cas surviennent dans la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 13 et la trisomie 18. Les femmes enceintes à un âge avancé sont à risque d'anomalies chromosomiques en raison de ce nombre. anomalie.

• Anomalies structurelles

Cette anomalie de la fonction chromosomique se produit lorsqu'une partie du chromosome présente certaines anomalies. Parfois, un chromosome est apparié avec un autre chromosome qui n'est pas correct (translocation), parfois une certaine partie du chromosome est manquante ou se duplique. Des anomalies structurelles de ces chromosomes peuvent entraîner la mort de l'embryon ou du fœtus avant sa naissance. Dans d'autres cas, ce trouble ne provoque pas de fausse couche, mais provoque des problèmes pour le bébé, tels qu'une déficience intellectuelle, une petite taille, des convulsions fréquentes, une maladie cardiaque et une fente labiale. La cause de cette anomalie chromosomique n'est pas connue avec certitude, mais elle survient généralement lorsqu'une cellule se divise en deux. Il n'est pas rare que ce trouble survienne lorsque l'ovule et les spermatozoïdes se transforment en fœtus, ou même ont commencé peu de temps après que vous ayez eu des rapports sexuels. Pour déterminer la présence ou l'absence d'anomalies chromosomiques, vous pouvez subir un test d'analyse chromosomique ou un caryotypage. Pendant ce temps, des anomalies chromosomiques mineures peuvent être identifiées grâce à des tests génétiques spéciaux qui peuvent détecter la présence ou l'absence de parties manquantes dans la structure chromosomique. [[Article associé]]

En un coup d'œil, reconnaissez la maladie des troubles de la fonction chromosomique

Les anomalies de la fonction chromosomique sont la principale cause de fœtus nés avec des malformations congénitales. Voici quelques maladies qui surviennent lorsqu'il y a une anomalie dans la fonction des chromosomes du bébé :

• Trisomie 21 (syndrome de Down) : le bébé a une déficience intellectuelle, une croissance lente, des problèmes cardiaques et des anomalies structurelles du visage, telles que des yeux croisés et des contours du visage plats. Les enfants peuvent toujours s'asseoir, marcher et parler, mais leur développement vers cette phase est très lent par rapport aux enfants normaux en général.

• Trisomie 18 (syndrome d'Edward) : ce bébé naît généralement avec un petit poids, des cris faibles et une voix bégayée. De nombreux problèmes de santé peuvent affecter les bébés présentant des anomalies de la fonction chromosomique, par exemple des convulsions fréquentes au cours de la première année de vie, des maladies cardiaques congénitales, les rendant vulnérables aux infections, de sorte que l'espérance de vie des bébés trisomés 18 est difficile à prévoir.

• Trisomie 13 (syndrome de Patau) : ces bébés naissent avec une petite tête et un front plat car la partie de leur cerveau a généralement des problèmes comme ne pas être divisée en deux parties. Les bébés atteints de trisomie 13 se caractérisent également par un nombre de doigts supérieur à celui des bébés normaux (polydactylie).

• Syndrome de Turner (seulement 45 chromosomes avec un chromosome sexuel XO) : survient uniquement chez les bébés filles et se caractérise par un utérus infertile, des déformations osseuses, une poitrine volumineuse et des mamelons larges.

Les anomalies de la fonction chromosomique peuvent être héritées des parents, elles peuvent aussi se produire chez certains individus. Par conséquent. lorsqu'il est indiqué que le bébé souffre de ce trouble, il est également conseillé aux parents de subir dépistage le même chromosome.