cultureaftercomputation.com

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare qui peut être mortelle. Les personnes atteintes de la maladie de Fabry ont un défaut génétique et n'ont donc pas assez d'un certain type d'enzyme. En conséquence, il y a une accumulation de certaines protéines dans les cellules du corps qui ont le potentiel d'endommager d'autres organes du corps. Les femmes et les hommes sont également susceptibles de souffrir de la maladie de Fabry. Cependant, le cas est plus fréquent chez les hommes. Cette maladie peut affecter le cœur, les poumons, les reins, la peau, le cerveau et l'estomac.

Savoir La maladie de Fabry Penyakit

Le mot Fabry dans cette maladie vient du nom de Johannes Fabry, un médecin en Allemagne qui a décrit les symptômes pour la première fois en 1898. Outre lui, le nom du médecin britannique William Anderson est également souvent associé à cette maladie en raison de ses découvertes dans le meme annee. Les autres termes pour la maladie de Fabry ou la maladie de Fabry sont :

• Déficit en gène de la galactosidase alpha
• Déficit en enzyme alpha-galactosidase A
• Angiokératome corporis diffusum
• Angiokératome diffus
• Déficit en céramide trihexosidase

Symptômes de La maladie de Fabry très diversifiée. Cela rend également le diagnostic des patients peut être assez difficile. Les symptômes de la maladie de Fabry par type sont :

1. La maladie de Fabrytype 1

Aussi appelée maladie de Fabry classique, elle débute généralement dans l'enfance et est moins fréquente. Les symptômes sont :

• Transpiration rarement
• Éruption cutanée sur le nombril et les genoux
• Sensation de brûlure ou d'engourdissement dans les mains et les pieds
• Avoir des épisodes de douleur intense durant des minutes ou des jours
• Problèmes d'estomac tels que crampes, ballonnements, diarrhée
• Cornée oculaire anormale
• Se sentir fatigué, étourdi, nauséeux
• Intolérance à la chaleur
• Pieds enflés

2. La maladie de Fabrytype 2

La maladie de Fabry de type 2 est plus fréquente que le type 1. Les symptômes apparaissent lorsque la personne atteinte est âgée de 30 à 60 ans. Certains des symptômes ressentis comprennent:

• Diminution de la fonction rénale
• Gonflement du coeur
• Rythme cardiaque irrégulier
• Insuffisance cardiaque
• AVC (plus fréquent chez les femmes)
• Problèmes d'estomac tels que la douleur et la diarrhée
• Troubles auditifs
• Les maladies pulmonaires
• Pas assez fort pour faire de l'activité physique
• Fièvre

[[Article associé]]

Raison La maladie de Fabry Penyakit

Les personnes atteintes de la maladie de Fabry ont une mutation génétique spécifique transmise par leurs parents. Ce gène défectueux est situé sur le chromosome X. Les mâles qui ont une mutation génétique du chromosome X la transmettront à leurs filles, mais pas à leurs fils. Alors que chez les femmes porteuses de mutations génétiques La maladie de Fabry, a 50% de chances de le transmettre aux garçons et aux filles. Cependant, les symptômes ne sont pas plus graves chez les filles car toutes les cellules de son corps n'activent pas le chromosome X, ce qui provoque le défaut. La cause de la maladie de Fabry est de 370 mutations génétiques GLA. Idéalement, ce gène joue un rôle dans le contrôle de la production d'enzymes alpha-galactosidase A. son travail consiste à décomposer les molécules dans les cellules appelées globotriaosylcéramide (GL-3). Lorsque le gène GLA est endommagé, l'enzyme qui décompose le GL-3 ne peut pas fonctionner de manière optimale. En conséquence, il y a une accumulation de GL-3 dans les cellules du corps. Au fil du temps, cette accumulation de graisse dans les parois cellulaires se produira, principalement dans les vaisseaux sanguins de :

• Peau
• Système nerveux
• Un rein
• Cœur

La gravité de la maladie de Fabry d'une personne dépend de la mutation qui se produit dans son gène. C'est pourquoi, les symptômes de cette maladie peuvent différer d'une personne à l'autre.

Comment diagnostiquer et traiter la maladie de Fabry

Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent apparaître bien avant qu'un diagnostic ne soit posé. En fait, de nombreux patients ne sont pas diagnostiqués jusqu'à ce qu'ils subissent une crise. Pour la maladie de Fabry de type 1, les médecins voient généralement les symptômes chez les enfants. Mais chez les adultes, la maladie de Fabry est détectée lorsqu'il y a un problème avec le cœur ou les reins d'une personne. Pour en être sûr, le médecin fera un test sanguin afin de savoir s'il y a des dommages enzymatiques. Surtout chez les patients de sexe masculin. Mais chez la femme, il faut faire des tests génétiques pour déterminer si elle en souffre La maladie de Fabry. Certaines des options pour traiter la maladie de Fabry comprennent :

• Thérapie de remplacement enzymatique

Aussi appelé thérapie de remplacement enzymatique, La thérapie de remplacement enzymatique est fortement recommandée pour les personnes atteintes de la maladie de Fabry. Ce type de traitement est appliqué depuis 2003 et est administré par voie intraveineuse.

• Gestion de la douleur

Pour la gestion de la douleur, les patients doivent éviter les activités qui peuvent provoquer des symptômes, telles que les changements de température et une activité physique excessive. Les médecins peuvent également prescrire des médicaments tels que diphénylhydantoïne ou carbamazapine pour réduire la douleur.

• Traitement des reins

Si la maladie de Fabry entraîne une diminution de la fonction rénale, le traitement peut être axé sur cet organe. Pour les conditions douces, peut être surmonté avec un régime de sodium. Cependant, si elle est sévère, il est nécessaire de faire une dialyse rénale pour filtrer le sang. Les autres options de traitement de la maladie de Fabry doivent être adaptées à l'état de chaque personne. En effet, la maladie de Fabry ne se guérit pas, mais ses symptômes peuvent être traités, notamment par une enzymothérapie substitutive. [[Article associé]]

Notes de SehatQ

N'oubliez pas la possibilité que les personnes atteintes de cette maladie souffrent de dépression en raison des symptômes qu'elles éprouvent. Il est important de rechercher groupe de soutien pouvoir partager les uns avec les autres à la fois pour les patients et leurs familles.