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Chaque parent veut que son bébé naisse normalement sans aucun défaut ni anomalie. Cependant, dans certains cas, un enfant peut naître en raison d'une mutation génétique qui se produit alors que l'embryon est encore en développement. L'une des rares maladies génétiques qui touche une faible proportion d'enfants est le syndrome de Crouzon ou Crouzon syndrome . Qu'est-ce qui cause ce syndrome?

Savoir Crouzon syndrome et caractéristiques

syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzon est une anomalie génétique rare caractérisée par une fusion prématurée des sutures (articulations fibreuses) du crâne. Cette union prématurée (appelée craniosténose) provoque une croissance anormale du crâne de l'enfant, ce qui affecte la forme de la tête et du visage du bébé. Dans des conditions idéales, la présence de sutures permet à la tête du bébé de grandir et de se développer. Puis, au fil du temps, les os de la tête fusionneront et formeront le crâne. Cependant, dans le syndrome de Crouzon, les sutures fusionnent prématurément et affectent la croissance du crâne et de la tête. Certains os du visage perturberont également leur croissance et affecteront la forme du visage du petit. La gravité des anomalies de la tête et du visage peut varier d'un patient atteint du syndrome de Crouzon à l'autre. Le syndrome de Crouzon survient chez environ 16 bébés sur un million. Ce syndrome est la forme la plus courante de craniosténose. Le syndrome de Crouzon ou syndrome de Crouzone a également d'autres noms, notamment :

• CFD1
• Dysarthrose craniofaciale
• Dysostose craniofaciale
• Syndrome de dysostose craniofaciale
• Dysostose craniofaciale type 1
• Dysostose craniofaciale de Crouzon
• maladie de Crouzon
• La maladie de Crouzon
• maladie de Crouzon

Caractéristiques et signes syndrome de Crouzon

Les yeux croisés sont un signe du syndrome de Crouzon Fusion prématurée des os du crâne chez les personnes atteintes de Crouzon syndrome donner lieu à certains signes et caractéristiques. Ces caractéristiques, notamment :

• Des yeux qui semblent bombés et larges
• Yeux croisés ou strabisme
• Nez comme un petit bec
• Mâchoire supérieure incomplètement formée
• Fente labiale et palatine (dans certains cas)

Enfant souffrant de Crouzon syndrome Vous pouvez également ressentir des troubles visuels dus à des orbites peu profondes, à des problèmes de fonction dentaire et à une perte auditive. Comme mentionné ci-dessus, la gravité des signes et symptômes du syndrome de Crouzon peut varier d'une personne à l'autre. Cependant, une chose doit être soulignée, l'enfant souffrant syndrome de Crouzon ont généralement un niveau d'intelligence normal.

Quelle est la vraie cause syndrome de Crouzon?

La cause du syndrome de Crouzon est une mutation dans un gène appelé FGFR2. Le gène FGFR2 est chargé de fournir des instructions pour la fabrication d'un type de protéine appelée récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2. La protéine 2 du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2 remplit de nombreuses fonctions. L'une de ces fonctions comprend la transmission de signaux aux cellules immatures pour qu'elles deviennent des cellules osseuses pendant la phase de développement de l'embryon dans l'utérus. Les experts pensent que des mutations ou des changements dans le gène FGFR2 rendent la protéine FGFR2 hyperactive dans son travail, à savoir la transmission de signaux. Cette hyperactivité protéique provoque la fusion prématurée des os du crâne. Le syndrome de Crouzon se transmet selon un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu'une seule copie altérée du gène est capable de provoquer cette maladie génétique rare.

Manutention syndrome de Crouzon

Le traitement du syndrome de Crouzon est axé sur les symptômes spécifiques observés chez les personnes atteintes. Le traitement principal est la chirurgie, bien que tous les enfants atteints du syndrome de Crouzon ne nécessitent pas une intervention chirurgicale. La chirurgie du syndrome de Crouzon vise à s'assurer qu'il y a un espace dans la cavité de la tête où le cerveau peut se développer. La chirurgie est également effectuée pour réduire la pression intracrânienne (le cas échéant) et améliorer la structure de la tête de l'enfant. Le traitement des enfants atteints du syndrome de Crouzon nécessite généralement la collaboration de médecins de divers spécialistes et expertises, notamment des pédiatres, des neurochirurgiens, des chirurgiens plasticiens, des ORL, des généticiens, des audiologistes, des ophtalmologistes, des dentistes. En plus de nécessiter un traitement médical, un conseil psychologique sera également nécessaire pour les familles d'enfants atteints du syndrome de Crouzon. [[Article associé]]

Notes de SehatQ

Le syndrome de Crouzon est une anomalie génétique rare caractérisée par la fusion prématurée des sutures (articulations) des os du crâne. Certains enfants atteints de ce syndrome peuvent nécessiter une intervention chirurgicale impliquant divers spécialistes. Si vous avez encore des questions concernant le syndrome de Crouzon, vous pouvez demander au médecin dans l'application de santé familiale SehatQ. L'application SehatQ est accessible Télécharger dans Appstore et Playstore pour fournir des informations fiables sur la santé.