La thalassémie est une maladie sanguine héréditaire qui fait que le corps a moins d'hémoglobine. En fait, l'hémoglobine aide les globules rouges à transporter l'oxygène. En conséquence, les personnes atteintes souffrent souvent d'anémie et se sentent léthargiques. La cause de la thalassémie est une mutation de l'ADN dans les cellules responsables de la production d'hémoglobine.
Causes de la thalassémie
Les mutations de l'ADN des cellules productrices d'hémoglobine chez les personnes atteintes de thalassémie sont héréditaires des parents à leurs enfants. Soi-disant, la molécule d'hémoglobine est produite à partir de chaînes alpha et bêta. Cependant, en raison de mutations dans cet ADN, une personne peut souffrir d'alpha-thalassémie ou de bêta-thalassémie. Dans l'état d'alpha-thalassémie, la gravité de la thalassémie dépend du nombre de mutations génétiques transmises par les parents. Plus les gènes sont mutés, plus la thalassémie est sévère. Dans la bêta-thalassémie, la gravité dépend de la molécule d'hémoglobine affectée. Pour pouvoir fabriquer des chaînes d'hémoglobine alpha, il faut 4 gènes, dont chacun est hérité des parents. Dans l'état de l'alpha-thalassémie, les conditions qui peuvent survenir sont :
Chez les personnes qui n'ont qu'un seul gène muté, il n'y aura aucun signe ou symptôme significatif de thalassémie. Mais cette personne devient porteuse et peut la transmettre à ses enfants plus tard.
Dans le cas de deux gènes mutés, les symptômes et signes de thalassémie seront visibles mais plus légers. Cette condition est médicalement appelée alpha-thalassémie.
Lorsqu'il y a trois gènes mutés, les symptômes et les signes de la thalassémie s'aggravent.
Il est rare d'hériter de quatre gènes qui sont tous mutés et entraîne généralement une mortinatalité après 20 semaines de gestation. Même s'ils naissent, les bébés qui ont quatre gènes mutés ne survivront pas longtemps ou n'auront pas besoin d'une thérapie transfusionnelle à vie. Alors que chez les patients atteints de bêta-thalassémie, idéalement, deux gènes sont nécessaires pour fabriquer la chaîne bêta de l'hémoglobine. En cas de mutation, les conditions sont les suivantes :
Les symptômes et les signes de la thalassémie sont plus légers, également appelés thalassémie mineure ou bêta-thalassémie
Symptômes plus graves, également appelés thalassémie majeure ou anémie de Cooley. Les bébés nés avec cette maladie semblent généralement en bonne santé à la naissance, mais commencent à ressentir des symptômes de thalassémie au cours des 2 premières années. En plus de la cause de la thalassémie due à des mutations génétiques des parents aux enfants, il existe également des facteurs de risque qui rendent une personne plus sensible à la thalassémie. Certaines origines ethniques peuvent également avoir un effet. Selon les données, la thalassémie survient le plus souvent chez les personnes de nationalité afro-américaine, méditerranéenne et asiatique du Sud-Est. [[Article associé]]
Caractéristiques des personnes atteintes de thalassémie
Selon l'état de la thalassémie, les symptômes et les caractéristiques peuvent être différents. Certaines des caractéristiques les plus courantes de la thalassémie sont :
- Léthargie excessive
- Peau pâle ou jaunâtre
- Les os du visage sont déformés
- Croissance lente
- Gonflement dans l'estomac
- Urine foncée
Il faut également se rappeler que les personnes atteintes de thalassémie sont plus sensibles à l'infection. Surtout si vous avez subi une procédure d'ablation de la rate. De plus, les personnes atteintes de thalassémie peuvent également présenter un excès de fer dans leur corps, que ce soit en raison d'une maladie ou de la fréquence des transfusions sanguines qui sont assez fréquentes. À mesure que la thalassémie devient plus grave, les complications qui peuvent survenir comprennent :
Modifications de la forme des os
La thalassémie peut provoquer un élargissement de la moelle osseuse, de sorte que la personne atteinte peut avoir une structure osseuse anormale. Habituellement, cela se produit sur le visage et le crâne. Non seulement cela, cette condition est également susceptible de provoquer des os poreux.
Idéalement, la rate aide le corps à combattre les infections et filtre les choses dont le corps n'a pas besoin, comme les cellules sanguines endommagées. La thalassémie se produit également souvent avec la destruction d'un grand nombre de globules rouges. Lorsque cela se produit, la rate doit travailler très fort et s'agrandit.
La croissance n'est pas optimale
L'anémie peut également entraîner une croissance sous-optimale chez les enfants. Alors que chez les adolescents, la phase de puberté peut être retardée en raison de la thalassémie.
L'insuffisance cardiaque congestive et les rythmes cardiaques anormaux sont généralement la marque des complications dues à une thalassémie modérément sévère [[articles liés]]
Notes de SehatQ
La thalassémie n'est pas une maladie évitable. Si vos parents savent que vous souffrez de thalassémie, tenez-en compte avant de décider d'avoir des enfants. On craint qu'une personne ne devienne porteuse de la thalassémie même si elle ne présente aucun symptôme. De plus, il existe un diagnostic reproductif basé sur la technologie qui peut scanner les embryons à un stade précoce. De cette façon, on peut savoir s'il y a une mutation génétique dans les premiers stades de la grossesse.
