cultureaftercomputation.com

Le syndrome de Chediak-Higashi ou CHS est un albinisme partiel très rare. En général, les patients atteints de SHC éprouvent également des problèmes du système nerveux et du système immunitaire. Le SHC est une maladie héréditaire due à des défauts de la fonction ou des gènes lysosomal Structures du lysosome ou LYST. Soi-disant, le gène LYST donne des instructions au corps sur la façon de produire des protéines pour distribuer certains matériaux nécessaires aux lysosomes. Les défauts du gène LYST rendent les lysosomes trop gros et interfèrent avec la fonction cellulaire normale. En conséquence, les cellules ne peuvent pas combattre les bactéries et les infections peuvent se reproduire.

Causes du syndrome de Chediak-Higashi sindrom

La cause du syndrome de Chediak-Higashi ou CHS qui est toujours liée à la fonction lysosomale est une structure anormale dans les cellules pigmentaires appelées mélanosomes. Sa fonction est de produire et de distribuer de la mélanine afin qu'une personne ait des couleurs de peau, de cheveux et d'yeux différentes. Mais chez les personnes atteintes de CHS, la mélanine est piégée dans des structures cellulaires plus grandes. Le SHC est une maladie héritée des deux parents. L'enfant sera porteur du gène défectueux mais ne présentera aucun symptôme au début. Cependant, si ce défaut génétique ne provient que d'un côté du parent, l'enfant ne ressentira pas le syndrome. Les enfants deviennent juste transporteur et ont la possibilité de transmettre la même chose à leurs enfants à l'avenir.

Symptômes du syndrome de Chediak-Higashi sindrom

Certains des symptômes classiques du SHC comprennent :

• Cheveux bruns ou clairs
• Globe oculaire de couleur claire
• La couleur de la peau a tendance à être blanche ou grise
• Mouvements oculaires incontrôlables (nystagmus)
• Infections récurrentes des poumons, de la peau et des muqueuses
• Troubles de la vision
• Yeux sensibles à la lumière vive
• Développement mental lent
• Problèmes de coagulation du sang

Si le CHS survient chez les enfants, 85 % d'entre eux peuvent connaître une phase plus sévère appelée phase accélérée. Selon les chercheurs, cette affection plus grave est due à l'influence d'une infection virale. Les symptômes de cette phase comprennent de la fièvre, des saignements anormaux, des infections graves et des dommages aux organes. Alors que chez l'adulte, il est possible que les symptômes qui apparaissent ne soient pas détectés immédiatement. Les infections sont rares, la couleur de la peau ne connaît pas de problèmes de pigmentation. [[article-lié]] Cependant, il existe un risque de problèmes du système nerveux entraînant une faiblesse, tremblements, troubles de la coordination motrice, à des difficultés à marcher normalement.

Comment traiter le syndrome de Chediak-Higashi

Le médecin prendra des antécédents médicaux, en particulier les infections récurrentes lors du diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi. Un examen physique plus détaillé comprendra :

• Formule sanguine complète pour identifier l'activité anormale des globules blancs
• Test génétique pour voir si la fonction lysosomale est normale ou non
• Examen de la vue pour déterminer s'il y a une pigmentation dans les yeux ou des mouvements oculaires incontrôlables

Jusqu'à présent, il n'existe aucun médicament spécifique pour traiter le syndrome de Chediak-Higashi. S'il existe un traitement, il est fait pour soulager les symptômes qui apparaissent. Lorsqu'une infection survient, le médecin vous prescrira des antibiotiques pour la soulager. De plus, le traitement dépendra des symptômes qui apparaissent. Par exemple, porter des lunettes si votre vision est floue à une greffe de moelle osseuse pour traiter des problèmes avec le système immunitaire. Chez les enfants, les médecins prescriront également des médicaments pour empêcher la propagation des cellules défectueuses de s'étendre. À long terme, la plupart des enfants atteints du syndrome de Chediak-Higashi survivent jusqu'à 10 ans. Mais il y a aussi ceux qui peuvent durer plus longtemps. Pendant ce temps, s'il y a des adultes qui souffrent du syndrome de Chediak-Higashi, il y a une possibilité de subir des complications. [[Article associé]]

Notes de SehatQ

Pour les personnes qui ont des problèmes héréditaires de la fonction lysosomale qui déclenchent le syndrome de Chediak-Higashi, il est conseillé de contacter un médecin pour un conseil génétique. Principalement pour les personnes qui envisagent d'avoir des enfants. Grâce à des tests génétiques, il peut être déterminé si une personne est porteuse du gène LYST défectueux et quelle est la probabilité qu'il le transmette à ses enfants. Il y a plusieurs mutations qui peuvent se produire dans LYST et déclencher l'apparition de CHS.