La phocomélie est une maladie rare lorsqu'une personne naît avec des parties du corps courtes, à la fois dans les bras et les jambes. La condition avec un autre nom amelia est une anomalie congénitale avec des conditions variables. Les types et la gravité sont différents. La phocomélie peut se produire dans les bras, les jambes ou les deux. Cependant, les cas les plus courants se situent dans le haut du corps.
Types de phocomélie
La plupart des cas de phocomélie surviennent en raison de problèmes au début du trimestre de la grossesse. Principalement, au cours des 24 à 36 premiers jours du développement fœtal, car c'est à ce moment-là que les parties du corps telles que les bras et les jambes se développent. S'il y a un problème dans ce processus, les cellules ne pourront pas se diviser et se développer normalement. En conséquence, certaines parties du corps ne se développent pas correctement et une phocomélie se produit. Il y a des parties du corps qui n'apparaissent que légèrement, certaines sont complètement manquantes. Parfois, des problèmes peuvent également survenir avec la croissance des doigts. De plus, les types de phocomélie sont :
- Compléter: Le bras ne pousse pas donc la main est directement attachée à l'épaule
- Proximaux: Les mains ou les cuisses ne poussent pas, tandis que le haut des bras est directement attaché aux épaules
- distale: Mains attachées au haut du bras
Lorsque les quatre parties du corps ne sont pas complètement développées, cette condition est appelée
tétraphocomélie. C'est-à-dire que les mains peuvent reposer sur les épaules tandis que les pieds reposent sur le bassin.
Causes de la phocomélie
Alors, quelles sont les choses qui le déclenchent ?
Il est possible que la phocomélie soit due à l'hérédité. Il y a un état anormal sur le chromosome 8. Il est autosomique récessif, ce qui signifie que l'état anormal est présent chez les deux parents. D'autre part, il existe également des défauts génétiques spontanés qui déclenchent également la phocomélie. C'est-à-dire que la mutation est nouvelle et n'est pas liée à l'état anormal de la progéniture des parents.
Prendre de la thalidomide pendant la grossesse
Une autre cause de phocomélie est la consommation de thalidomide au cours du premier trimestre de la grossesse. Il s'agit d'un type de médicament qui était à l'origine utilisé comme sédatif qui existe depuis 1957. Pendant 5 ans, ce médicament a été utilisé pour traiter des problèmes tels que
nausées matinales. Auparavant, ce médicament était considéré comme sûr sans effets secondaires. Apparemment, sa consommation peut déclencher des malformations congénitales. L'une des plus courantes est la phocomélie. Depuis 1961, ce médicament est interdit aux femmes enceintes. Cependant, jusqu'à un an plus tard, les cas de malformations congénitales dues à la consommation de thalidomide ont atteint 10 000 bébés dans le monde. En fait, ce médicament provoque également une augmentation des cas de fausses couches. En plus des deux déclencheurs ci-dessus, d'autres facteurs qui jouent également un rôle sont le diabète gestationnel, l'abus d'alcool et de drogues, les radiations des rayons X et les problèmes de circulation sanguine. [[Article associé]]
Quels sont les symptômes?
Certains des symptômes qui peuvent apparaître en raison de la phocomélie sont :
- État anormal des bras et des jambes
- Les mains directement sur les épaules
- Pieds directement attachés à la cuisse
- Les os des mains et des pieds ne sont pas complètement développés
- Problèmes avec les articulations de l'épaule et de la hanche
- Problèmes oculaires
- Problèmes d'oreille
- Problèmes avec les organes internes
- Problèmes avec le système nerveux central
Alors que l'état de phocomélie dû à la consommation de thalidomide peut également provoquer des symptômes sur le visage tels qu'un nombre inhabituel de dents, une petite mâchoire, une fente labiale ou un nez trop petit.
Traitement de la phocomélie
Pour aider à traiter la phocomélie, la première étape consiste à examiner physiquement l'état des organes internes. Ainsi, on peut savoir s'il existe des conditions anormales qui peuvent être traitées dès que possible. Fondamentalement, il n'y a pas de remède spécifique pour la phocomélie. Cependant, certains traitements considérés comme capables de soulager les symptômes sont :
L'installation de bras ou de jambes artificielles, peut consister à augmenter la longueur ou à remplacer ceux qui ne poussent pas. Cette étape facilite les activités quotidiennes afin que la qualité de vie augmente également.
Certains des types de thérapie recommandés sont l'ergothérapie pour faciliter la mobilité, la physiothérapie pour améliorer la posture et la force, et l'orthophonie pour surmonter les troubles de la communication.
Très rarement, la phocomélie implique un traitement sous forme de chirurgie. En général, la chirurgie n'est pratiquée que lorsqu'elle survient en raison d'une mutation génétique. De plus, aucune procédure spécifique n'est utilisée. Tous s'adaptent à l'état du patient. Ce type de chirurgie peut corriger les problèmes structurels du visage, rendre les articulations plus stables, allonger les os ou améliorer la capacité de bouger les doigts. Tout dépend de la partie du corps touchée par la phocomélie. Aujourd'hui, le médicament thalidomide est toujours utilisé pour traiter la maladie de Crohn, la lèpre et les cancers qui attaquent le plasma ou les cellules
le myélome multiple. Lorsque vous recevez une ordonnance d'un médecin contenant ce médicament, assurez-vous que vous n'êtes pas enceinte ou que vous envisagez de le devenir. Même pendant la grossesse, évitez le problème de la consommation excessive de substances telles que l'alcool et les drogues telles que la cocaïne. Des problèmes tels que le diabète gestationnel nécessitent également une attention particulière car ils contribuent à l'apparition de la phocomélie. [[Article associé]]
Notes de SehatQ
Il est également important d'offrir une socialisation aux membres de la famille et aux aidants pour qu'ils sachent très bien comment faire face à cette situation. Principalement, liés aux problèmes émotionnels et psychologiques qui peuvent survenir. Pour discuter plus en détail de l'état de la phocomélie,
demander directement au médecin dans l'application de santé familiale SehatQ. Téléchargez maintenant sur
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