Né avec un visage d'oiseau, c'est l'explication du syndrome de SECkel
syndrome de Sekel est une maladie génétique rare qui fait que les personnes atteintes sont très petites. Les premiers symptômes de la maladie inclus dans nanisme primordial Cela a été vu depuis la naissance et continue à l'âge adulte. Ce syndrome rare est l'un des cinq types nanisme primordial. Un autre terme pour cette maladie est nanisme à tête d'oiseau car l'une de ses principales caractéristiques est la forme de la tête ressemblant à un oiseau.
Reconnaître syndrome de Sekel
Le nom de ce syndrome est tiré d'un pédiatre allemand nommé Helmut Paul George Seckel. En 1960, Seckel a écrit un journal sur l'état clinique de deux enfants atteints de syndromes similaires. Non seulement cela, le médecin qui est devenu professeur à l'Université de Chicago a également mené des recherches directes. Pour étayer ses recherches, Serkel utilise également 13 autres exemples de cas tirés de la littérature médicale. De plus, le risque de développer ce syndrome avec une forme de tête caractéristique d'oiseau est de 1 sur 10 000 naissances. Cette maladie est génétique des deux parents. C'est-à-dire que le trait est autosomique récessif. Ainsi, les mutations génétiques doivent être transmises par les deux parents en même temps pour provoquer des anomalies. Si un seul d'entre eux est abaissé, ce syndrome rare ne se produira pas. L'enfant sera seulement transporteur sans montrer aucun symptôme. Le risque d'hériter de ce syndrome rare des deux parents avec le défaut génétique est de 25 % à chaque grossesse. De plus, il y a 50 % de chances que l'enfant devienne transporteurs. Il y a encore 25 % de chances que l'enfant ait une maladie génétique normale. Ce pourcentage est le même pour les garçons et les filles. [[Article associé]]Caractéristiques caractéristiques syndrome de Sekel
Cette maladie génétique rare a pour caractéristique principale une croissance sous-optimale. En outre, environ 25 % des personnes atteintes présentent également des troubles sanguins. Quelques autres caractéristiques de syndrome de Sekel est:- Petit corps
- Petite taille de tête (microchépaie)
- Forme de visage unique comme des yeux plus grands que la normale
- Le nez ressemble à un bec
- Le visage semble mince
- Mâchoire inférieure plus longue