syndrome de Sekel est une maladie génétique rare qui fait que les personnes atteintes sont très petites. Les premiers symptômes de la maladie inclus dans
nanisme primordial Cela a été vu depuis la naissance et continue à l'âge adulte. Ce syndrome rare est l'un des cinq types
nanisme primordial. Un autre terme pour cette maladie est
nanisme à tête d'oiseau car l'une de ses principales caractéristiques est la forme de la tête ressemblant à un oiseau.
Reconnaître syndrome de Sekel
Le nom de ce syndrome est tiré d'un pédiatre allemand nommé Helmut Paul George Seckel. En 1960, Seckel a écrit un journal sur l'état clinique de deux enfants atteints de syndromes similaires. Non seulement cela, le médecin qui est devenu professeur à l'Université de Chicago a également mené des recherches directes. Pour étayer ses recherches, Serkel utilise également 13 autres exemples de cas tirés de la littérature médicale. De plus, le risque de développer ce syndrome avec une forme de tête caractéristique d'oiseau est de 1 sur 10 000 naissances. Cette maladie est génétique des deux parents. C'est-à-dire que le trait est autosomique récessif. Ainsi, les mutations génétiques doivent être transmises par les deux parents en même temps pour provoquer des anomalies. Si un seul d'entre eux est abaissé, ce syndrome rare ne se produira pas. L'enfant sera seulement
transporteur sans montrer aucun symptôme. Le risque d'hériter de ce syndrome rare des deux parents avec le défaut génétique est de 25 % à chaque grossesse. De plus, il y a 50 % de chances que l'enfant devienne
transporteurs. Il y a encore 25 % de chances que l'enfant ait une maladie génétique normale. Ce pourcentage est le même pour les garçons et les filles. [[Article associé]]
Caractéristiques caractéristiques syndrome de Sekel
Cette maladie génétique rare a pour caractéristique principale une croissance sous-optimale. En outre, environ 25 % des personnes atteintes présentent également des troubles sanguins. Quelques autres caractéristiques de
syndrome de Sekel est:
- Petit corps
- Petite taille de tête (microchépaie)
- Forme de visage unique comme des yeux plus grands que la normale
- Le nez ressemble à un bec
- Le visage semble mince
- Mâchoire inférieure plus longue
De plus, les personnes atteintes
syndrome de Sekel peut également avoir des défauts dans les os des mains et des pieds. Les coudes et la taille peuvent également être dans une position inappropriée. Le retard de croissance du patient
syndrome de Sekel s'est produit depuis que je suis dans l'utérus (
retard de croissance intra-utérin), c'est pourquoi les bébés atteints de ce syndrome naissent avec un très faible poids à la naissance. Ce problème de croissance persiste jusqu'après la naissance, ce qui fait que le corps de la victime est plus court que la normale (
nanisme). De plus, certains enfants nés avec ce syndrome peuvent également avoir un petit doigt tordu (
clinodactylie). De plus, étant donné que les personnes atteintes de cette maladie génétique ont une petite forme de tête, cela affecte également la taille de leur cerveau. En conséquence, il est très possible qu'un retard de croissance se produise à des troubles intellectuels ou mentaux. Au moins, la moitié des enfants atteints du syndrome de Seckel ont un QI inférieur à 50. Cela affecte également les compétences nécessaires pour effectuer des activités quotidiennes. En général, les enfants atteints de ce syndrome rare sont amicaux et amusants. Cependant, il y a aussi ceux qui ont tendance à être hyperactifs et facilement distraits. Cas multiples
syndrome de Sekel Il provoque également des problèmes sanguins, notamment une carence en substances de la moelle osseuse telles que les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes.
Diagnostic syndrome de Sekel
L'examen échographique plus avancé permet de diagnostiquer ce syndrome encore dans l'utérus. Les obstétriciens peuvent voir comment l'image de l'état du fœtus à travers la réflexion des ondes sonores. après la naissance,
nanisme à tête d'oiseau peut être détecté par une évaluation clinique en suivant les antécédents médicaux du patient. Le médecin effectuera également des tests spéciaux pour déterminer l'état exact. Bien que les anomalies physiques chez les patients
syndrome de Sekel peut être clairement vu dès la naissance, mais le diagnostic peut ne pas être connu immédiatement. Il y a des moments où un nouveau syndrome apparaît lorsque l'enfant atteint un certain âge et que le syndrome s'est complètement développé. Un exemple de la condition est lorsque le corps de l'enfant devient plus court que ses pairs ou que la déficience intellectuelle est de plus en plus visible. Le traitement du syndrome de Seckel se concentrera sur l'émergence de problèmes médicaux connexes, en particulier s'il existe des troubles sanguins et des déformations corporelles. De plus, les patients ayant une déficience intellectuelle recevront également des conseils. [[Article associé]]
Notes de SehatQ
Indépendamment des problèmes physiques et mentaux qui accompagnent la victime
syndrome de Sekkel, De nombreuses personnes atteintes peuvent avoir une qualité de vie de plus de 50 ans. Pour plus de discussion sur les troubles génétiques
nanisme primordial, demander directement au médecin dans l'application de santé familiale SehatQ. Téléchargez maintenant sur
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