La porphyrie est une maladie sanguine rare dans laquelle le patient ne peut pas produire d'hème par lui-même. L'hème fait partie de la protéine des globules rouges qui distribue l'oxygène dans tout le corps. Pour pouvoir former de l'hème, le corps a besoin de certaines enzymes. Cependant, chez les personnes atteintes de porphyrie, certaines enzymes ne sont pas disponibles. En conséquence, les porphyrines s'accumulent dans le sang et les tissus. C'est pourquoi les personnes atteintes de porphyrie éprouvent souvent des douleurs abdominales, une sensibilité à la lumière et des problèmes musculaires et nerveux.
Causes de la porphyrie
Dans la plupart des cas, la cause de la porphyrie est une mutation génétique d'un parent. Non seulement cela, il y a plusieurs autres choses qui déclenchent également l'apparition de cette maladie comme :
- Consommation de certains médicaments
- Hormonothérapie
- Consommation d'alcool
- Fumée
- Infection
- exposition au soleil
- Stress
- Diète
Symptômes de la porphyrie
Selon le type de porphyrie que vous avez, les symptômes peuvent être différents. Dans la plupart des types de porphyrie, le symptôme qui est presque certainement ressenti est une douleur abdominale. De plus, certains des symptômes de la porphyrie sont :
- L'urine est rougeâtre
- Hypertension artérielle
- Battement de coeur trop rapide
- Un déséquilibre électrolytique
- Troubles nerveux dans tout le corps
- La peau est très sensible à la lumière
- Anémie
- Crise d'épilepsie
- Nausée et vomissements
- Constipation ou diarrhée
- Douleur à la poitrine, au dos ou aux jambes
- Modifications de l'état mental (hallucinations, anxiété, confusion)
- Modifications de la pigmentation de la peau
- Comportement erratique dû à l'exposition au soleil
À partir de certains des symptômes ci-dessus, il est intéressant d'en savoir plus sur la sensibilité des personnes souffrant de porphyrie à l'exposition au soleil. Cela se produit généralement dans le type de porphyrie le plus courant, la porphyrie cutanée tardive (PCT). Lorsqu'elles sont exposées au soleil trop longtemps, les personnes atteintes peuvent ressentir :
- Sensation de brûlure en cas d'exposition au soleil ou à la lumière artificielle
- Gonflement de la peau
- Rougeur dans la peau douloureuse
- Plaies sur la peau non protégée comme les mains, le visage et les bras
- Décoloration de la peau
- La peau qui gratte
- Les cheveux poussent plus dans certaines zones
Porphyrie, souvent appelée syndrome du vampire
Les caractéristiques ci-dessus font de la porphyrie souvent associée au mythe du comportement vampire : sensible à l'exposition à la lumière. En conséquence, les personnes atteintes peuvent avoir l'air très léthargiques et pâles car elles ne peuvent pas quitter la maison pendant la journée. Même lorsqu'il fait nuageux, il y a encore de la lumière ultraviolette qui peut causer des blessures aux parties du corps non protégées telles que le nez et les oreilles. Dans les temps anciens, les personnes atteintes de ce type de porphyrie étaient considérées comme des vampires car elles devaient se « cacher » dans la maison du matin au soir. Sans parler de la couleur de l'urine de la victime qui peut virer au brun, ajoutant à la croyance dans le mythe du vampire. En fait, ce syndrome de type vampire se produit parce que le processus de production d'hème dans le corps de la victime ne se déroule pas de manière optimale. Les défauts génétiques jouent un grand rôle à cet égard. En conséquence, il y a de la substance
protoporphrine IX qui s'accumule dans les globules rouges, le plasma et parfois dans le foie. Lorsque cette substance est exposée au soleil, elle réagit en produisant des produits chimiques qui endommagent les cellules environnantes. C'est pourquoi les personnes atteintes de porphyrie peuvent ressentir un gonflement, des rougeurs ou des plaies sur leur peau.
Peut-on prévenir la porphyrie ?
Il n'y a pas de remède et aucun moyen de prévenir la porphyrie. Cependant, les symptômes peuvent être évités en évitant la consommation de certains antibiotiques, le stress, les drogues illégales et la consommation excessive d'alcool. De plus, évitez de vous exposer à un ensoleillement trop intense, portez des vêtements qui protègent le corps et demandez même une protection particulière lors d'interventions chirurgicales. Pour le traitement, les médecins peuvent prescrire
bêta-bloquants pour contrôler la pression artérielle, une consommation élevée de glucides,
opioïdes pour contrôler la douleur, et l'hématine. À long terme, il existe la possibilité de dommages permanents aux organes tels que des blessures continues, des problèmes de marche, une anxiété excessive, des difficultés à respirer sans l'aide d'oxygène. [[articles liés]] Un diagnostic précoce aidera à prévenir l'apparition des symptômes de la porphyrie. Si cette condition survient en raison de facteurs génétiques, consultez un conseiller en génétique pour analyser le risque de la transmettre à la progéniture.
