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En 2017, un bébé nommé Adam Fabumi est né avec la trisomie 13, une maladie génétique qui survient depuis que le bébé est dans l'utérus. La lutte des parents d'Adam pour rechercher la santé de leurs enfants est devenue virale sur les réseaux sociaux. Malheureusement, sept mois plus tard, ce mignon bébé est revenu au Tout-Puissant. Peut-être qu'avant que l'affaire Adam Fabumi n'émerge, vous n'avez presque jamais entendu parler de la trisomie 13. Qu'est-ce que la trisomie 13 ou le syndrome de Patau exactement ? Et pourquoi cette maladie est-elle si dangereuse ?

Qu'est-ce que la trisomie 13 ou syndrome de Patau ?

Le syndrome de Patau ou trisomie 13 est une maladie génétique causée par une anomalie du chromosome 13. Dans cette condition, le bébé a 3 copies du chromosome 13 dans chacune ou chaque cellule de son corps. Alors que normalement, il n'y a que 2 copies de chromosomes qui proviennent du père et de la mère. La plupart des cas de trisomie 13 ne sont pas héréditaires. Il s'agit d'une mutation d'anomalie génétique aléatoire lors de la formation d'ovules et de spermatozoïdes chez les parents. De plus, des erreurs dans la division cellulaire peuvent également entraîner un nombre anormal de chromosomes. La trisomie 13 est une maladie rare qui ne survient que chez 1 nouveau-né sur 16 000. Cette maladie peut causer divers problèmes de santé chez les bébés, en particulier des problèmes cardiaques et cérébraux. De nombreux bébés atteints de trisomie 13 meurent au cours des premiers jours ou semaines de vie en raison de divers problèmes médicaux pouvant mettre leur vie en danger. En fait, seulement environ 5 à 10 % des bébés atteints de trisomie 13 survivent jusqu'à la première année de vie.

Signes et symptômes de la trisomie 13

Les bébés atteints de trisomie 13 ont généralement une déficience intellectuelle grave et des problèmes physiques dans diverses parties du corps. Les symptômes qui apparaissent dépendent généralement du nombre de cellules du corps contenant le chromosome 13 supplémentaire. Les symptômes qui peuvent survenir chez les bébés atteints de trisomie 13, à savoir :

• Faible poids à la naissance, mais peut aussi être normal
• Problèmes avec les structures cérébrales pouvant affecter le développement du visage
• Narines sous-développées
• Difficile de respirer
• Troubles auditifs
• Hypertension artérielle (hypertension)
• Pneumonie
• Troubles neurologiques
• Crise d'épilepsie
• Croissance lente
• Difficulté à digérer les aliments.
• Malformations cardiaques congénitales
• Anomalies du cerveau ou de la moelle épinière
• Les yeux sont très petits et rapprochés
• Doigts ou orteils plus gros
• mains serrées
• Hernie
• bec-de-lièvre
• Fente palatine
• Faible tonus musculaire.

Les anomalies neurologiques et les maladies cardiaques graves chez les bébés atteints de trisomie 13 rendent la survie difficile. En fait, 95 % des bébés atteints de trisomie 13 meurent avant la naissance. Cependant, il y a aussi des bébés qui peuvent survivre pendant des années parce que le chromosome 13 supplémentaire ne se trouve pas dans toutes les cellules du corps et n'est présent que dans certaines cellules. Bien que la trisomie 13 ou syndrome de Patau soit une maladie génétique aléatoire, si vous avez plus de 35 ans lorsque vous êtes enceinte, vous devez faire attention. En effet, les mères sont plus à risque d'avoir un bébé atteint de trisomie 13 si elles ont plus de 35 ans lorsqu'elles sont enceintes.

Comment la trisomie 13 est-elle diagnostiquée et traitée ?

Vous pouvez vous sentir inquiet et effrayé si le bébé dans votre ventre a la trisomie 13, et on ne le saura pas avant sa naissance. Cependant, vous devez savoir que la trisomie 13 peut être détectée pendant la grossesse. Le médecin peut trouver des signes physiques de trisomie 13 chez votre bébé depuis un bilan de grossesse de routine via une échographie ou des tests de grossesse tels que le dépistage ADN à base de cellules (NIPT). De plus, pour vraiment confirmer que le bébé a la trisomie 13, le médecin vous recommandera également de procéder à des examens complémentaires avec un test d'amniocentèse (test du liquide amniotique) ou Choriocentèse (CVS). Si votre bébé a reçu un diagnostic de trisomie 13, le médecin vous proposera certainement des options de soins intensifs. Ceci est fait dans le but de prolonger la vie du bébé. Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la trisomie 13, le traitement se concentre sur les divers problèmes de santé que votre bébé peut avoir à la suite de la trisomie 13. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les malformations cardiaques, la fente labiale ou la fente palatine. Une thérapie physique ou orthophonique peut également être nécessaire pour aider un bébé atteint de trisomie à se développer. Lors de la mise en œuvre du traitement, le médecin envisagera toute action en fonction des chances de survie du bébé. Jusqu'à présent, il n'existe aucun moyen sûr d'empêcher les bébés d'avoir la trisomie 13. Cependant, tomber enceinte à moins de 35 ans peut réduire le risque. De plus, des bilans de grossesse réguliers sont également très nécessaires pour détecter ce problème le plus tôt possible.