Observer les symptômes de la galactosémie, troubles génétiques chez les bébés depuis la naissance

Pour répondre aux besoins nutritionnels des nouveau-nés, les mères donnent généralement du lait maternel ou du lait maternisé ordinaire. Mais malheureusement, dans de rares cas, les bébés ne peuvent pas recevoir de lait maternel ou de lait ordinaire en raison d'une maladie génétique appelée galactosémie. La galactosémie, une maladie génétique, survient lorsque le corps d'une personne ne peut pas digérer le galactose depuis son enfance. Le galactose est un sucre simple qui est également un composant du lactose. Étant donné que le corps ne peut pas digérer le galactose, cette accumulation de sucre se produira également dans le corps du bébé et peut entraîner de graves complications.

Comment les médecins détectent-ils la galactosémie ?

Les symptômes de la galactosémie commencent généralement à apparaître quelques jours ou quelques semaines après la naissance du bébé. Les symptômes pouvant apparaître sont :
  • Perte d'appétit ou refus d'allaiter
  • Gag
  • La jaunisse, qui se caractérise par un jaunissement de la peau et d'autres parties du corps
  • Agrandissement du coeur
  • Dommages cardiaques
  • Accumulation de liquide et gonflement dans l'abdomen
  • Saignement anormal
  • La diarrhée
  • Se sentir fatigué ou léthargique
  • Perte de poids
  • Corps faible
  • Vulnérable à l'infection
  • Pointilleux

Diagnostic de la galactosémie pour prévenir les complications

La galactosémie peut être diagnostiquée avec un test de galactosémie. Dans les pays développés comme les États-Unis, le test de galactosémie est généralement effectué directement sur le nouveau-né. Le test est effectué en prélevant un échantillon de sang du bébé. Ce test sanguin détectera le niveau de galactose et les niveaux de l'enzyme qui décompose le galactose dans le corps de votre tout-petit. De plus, un test d'urine peut également diagnostiquer si un bébé a une galactosémie. Le diagnostic de la galactosémie est essentiel pour prévenir les complications chez les nourrissons qui souffrent de galactosémie. Certaines complications de la galactosémie si cette affection n'est pas traitée immédiatement, à savoir :
  • Dommages au foie ou insuffisance hépatique
  • Infection bactérienne grave
  • Sepsis ou complications infectieuses
  • Choc
  • Retard de développement
  • Problèmes comportementaux
  • Cataracte
  • Tremblement
  • Problèmes et retards d'élocution
  • Difficulté à apprendre
  • Troubles de la motricité fine
  • Faible densité minérale osseuse
  • problèmes de reproduction
  • Insuffisance ovarienne prématurée

Existe-t-il un remède contre la galactosémie ?

Malheureusement, aucun médicament n'a été trouvé qui puisse guérir les enfants et les patients souffrant de galactosémie. Le traitement principal de cette maladie génétique est un régime sans galactose et sans lactose, de sorte que le lait et les autres aliments contenant du lactose et du galactose ne peuvent pas être consommés. Dans certains cas, une alimentation sans galactose ne prévient parfois pas les risques de complications chez votre tout-petit. Certains enfants atteints de galactosémie sont toujours à risque de retards d'élocution, de troubles d'apprentissage et de problèmes de reproduction. La galactosémie peut également augmenter le risque d'infection pour les enfants et les personnes atteintes de cette maladie. Un traitement antibiotique sera nécessaire pour traiter les infections dues à la galactosémie.

Concevoir un régime pour les enfants atteints de galactosémie

Comme indiqué ci-dessus, le traitement principal si le bébé souffre de galactosémie est de préparer un régime sans galactose et sans lactose. Voici quelques aliments qui ne peuvent pas être consommés par les personnes atteintes de galactosémie :
  • Du lait
  • Le beurre
  • Du fromage
  • Crème glacée
  • Autres produits laitiers
Mais heureusement, les enfants et les personnes atteintes de galactosémie peuvent toujours goûter des aliments similaires aux produits laitiers ci-dessus, par exemple :
  • Lait de soja et lait d'amande pour remplacer le lait de vache
  • L'huile de coco au lieu du beurre
  • Snack sorbet pour remplacer la glace
Discutez avec votre médecin de la possibilité d'éliminer certains fruits et légumes qui contiennent également du galactose.

Qu'en est-il de l'allaitement pour les bébés atteints de galactosémie?

Le lait maternel (ASI) contient du lactose, il ne peut donc pas être administré aux bébés diagnostiqués avec une galactosémie. En remplacement du lait maternel, vous pouvez lui donner du lait maternisé sans lactose. Vous pouvez également consulter un médecin si votre tout-petit a besoin de suppléments de vitamine D, de vitamine K, de vitamine C et de calcium pour combler ses besoins. Les bébés atteints de galactosémie peuvent recevoir du lait maternisé sans lactose. Les bébés atteints de galactosémie de type Duarte peuvent toujours recevoir du lait maternel, mais cela doit être sous la supervision et les prescriptions d'un médecin. [[Article associé]]

Notes de SehatQ

La galactosémie est une maladie héréditaire qui rend les bébés incapables de digérer le galactose, le sucre qui forme également le lactose. Le risque de complications peut être diminué par un diagnostic précoce et une alimentation pauvre en galactose et en lactose.

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